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2007-04-05
Actualité médicale

Tags: equipe -  dirigee -  McGill -  identifie -  gene -  spina-bifida - 
Une équipe dirigée par McGill identifie un gène du spina-bifida - Actualité médicale
Une équipe dirigée par McGill identifie un gène du spina-bifida

5 avril 2007 - Une recherche révolutionnaire facilitant le diagnostic

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Des chercheurs de l'Université McGill ont identifié un gène causal du spina-bifida, une anomalie débilitante du développement.
" Nous savions depuis longtemps qu'il existait une composante génétique associée au spina-bifida, et nous tenons maintenant l'un des coupables ", a indiqué le Pr Philippe Gros, professeur James McGill de biochimie et scientifique émérite des Instituts de recherche en santé du Canada à l'Université McGill.
De concert avec des chercheurs de l'Institut G. Gaslini, situé à Gênes, en Italie, le Pr Gros et son équipe formée de boursiers de recherches postdoctorales se sont penchés sur le cas de patients présentant une anomalie du tube neural. L'équipe a identifié trois mutations du gène VANGL1, confirmant ainsi ce dernier en tant que facteur de risque de l'anomalie du tube neural chez l'humain. Les données recueillies par les chercheurs sont publiées dans le numéro d'avril du New England Journal of Medicine.
" Il s'agit du premier gène dont le rôle causal dans cette malformation chez l'humain a été démontré ", a précisé le Pr Gros. L'équipe supervisée par le Pr Gros étudie l'anomalie du tube neural chez la souris depuis plus de dix ans et a été la première à cloner le gène pour la réalisation d'études en laboratoire, avant que n'aient lieu les récents essais cliniques chez l'humain.
L'anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l'épine et de la moelle épinière. Certaines formes rattachées à cette anomalie, dont l'anencéphalie, causent la mortinaissance ou le décès très peu de temps après l'accouchement. Le spina-bifida est pour sa part associé à un taux de survie prolongé, malgré la présence de handicaps sévères, dont divers degrés de paralysie. L'anomalie du tube neural est le deuxième handicap congénital le plus courant, derrière l'anomalie cardiaque, et son ...

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Article écrit le 2007-04-05 par
Source: Service des affaires universitaires - Université McGill Accéder à la source

Mots clés: equipe dirigee McGill identifie gene spina-bifida


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Relationniste
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