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Actualité médicale

Tags: Cartographie -  variations -  genetiques -  humaines - 
Cartographie des variations génétiques humaines - Actualité médicale
Cartographie des variations génétiques humaines

La cartographie des principaux indicateurs génétiques dans trois populations humaines devraient accélérer l’identification de variations de l’ADN, liées à des maladies, et pourraient éventuellement mener à des traitements efficaces et individualisés.

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La recherche « fournira une ressource inestimable dans la recherche génétique pour améliorer la santé humaine », d’après Donald Kennedy, rédacteur en chef de la revue Science. L’effort cartographique décrit 1,5 millions de variations ADN à une seule lettre chez 71 Américains d’origine européenne, africaine et han (chinoise). Bien que le génome humain contienne des millions d’autres variations à une seule lettre, ou des polymorphismes d’un seul nucléotide (SNP), elles semblent se présenter selon des tendances qui existent depuis des milliers d’années, malgré le réarrangement de l’ADN qui a lieu avec chaque génération. Le nouvel effort cartographique semble ainsi capter la majorité des variations génétiques humaines. Le travail aurait des conséquences importantes pour l’étude de la maladie cardio-vasculaire, des troubles mentaux et d’autres maladies qui résultent de l’interaction complexe de plusieurs facteurs génétiques et environnementaux. Les chercheurs se sont fiés au fait que deux gènes situés plus proches l’un de l’autre auront une tendance beaucoup plus élevée d’être hérités ensemble, et certaines combinaisons de variations semblent se préserver dans des « blocs d’haplotypes ». Les séquences ont donc permi aux auteurs de former le premier aperçu de la variation génétique humaine basée sur le rassemblage à court et à long terme de SNP. Les découvertes, obtenues avec l’aide de données disponibles au grand public et généreés par une équipe de Perlegen Sciences, Inc., ne terminera pas le débat actuel, à savoir s’il existe des races distinctes d’êtres humains. Le forum de politique correspondant de Troy Duster décrit le travail comme étant « bien intentionnné, bien développé, et conçu pour mieux comprendre la base moléculaire des maladies ». Toutefois, il conseille d’agir avec prudence, remarquant que les chercheurs en biomédecine doivent « reculer en arrière pour considérer les écarts de race dans le domaine de la santé » ...

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Mots clés: Cartographie variations genetiques humaines


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“Whole Genome Patterns of Common DNA Variation in Three Human Populations,” par D.A. Hinds, L.L. Stuve, G.B. Nilsen, D.G. Ballinger, K.A. Frazer et D.R. Cox à Perlegen Sciences, Inc. à Mountain View (Californie); E. Halperin au International Computer Science Institute à Berkeley (Californie); E. Eskin à la University of California, San Diego à La Jolla (California).
“Race and Reification in Science,” par T. Duster à la New York University à New York (New York).

“Harvesting Medical Information from the Human Family Tree,” par D. Altshuler au Broad Institute of Harvard University et au Massachusetts Institute of Technology à Boston (Massachusetts); D. Altshuler est aussi au Massachusetts General Hospital à Boston (Massachusetts); A.G. Clark est à la Cornell University à Ithaca (New York).




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