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2004-09-09
Actualité médicale

Tags: Genome -  mutagene - 
Génome Humain : un nouveau phénomène mutagène dévoilé. - Actualité médicale
Génome Humain : un nouveau phénomène mutagène dévoilé.

Des chercheurs de l'Institut Pasteur associés au CNRS viennent de montrer l'importance de l'insertion de petites séquences d'ADN mitochondrial dans le génome humain (Public Library Of Sciences, 7 septembre 2004). Ces insertions sont potentiellement mutagènes et peuvent être associées à des pathologies graves. Ces travaux pourraient permettre la mise au point de nouveaux outils diagnostiques dans le domaine du cancer et une meilleure évaluation des risques liés aux radiations.

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La mitochondrie est en quelque sorte l'usine énergétique de la cellule. C'est aussi le seul endroit de la cellule animale, en dehors du noyau, qui contient de l'ADN (chez l'homme, le chromosome mitochondrial contient 37 gènes). On savait jusqu'ici que certains fragments de l'ADN mitochondrial pouvaient se retrouver dans l'ADN nucléaire, mais sans connaître l'importance de ce phénomène.

Un travail mené à l'Institut Pasteur par Miria Ricchetti, de l'unité Bases génétiques et moléculaires des interactions de la cellule eucaryote (Institut Pasteur - CNRS) et par Bernard Dujon (professeur à l'Université Paris VI) de l'Unité Génétique des génomes (Institut Pasteur – CNRS), analyse ce phénomène, et montre que ces insertions s'intègrent préférentiellement dans les gènes, ce qui peut induire certaines pathologies chez l'homme.



Pour repérer les séquences d'ADN mitochondrial insérées, qu'on nomme NUMTs (nuclear sequences of mitochondrial origin), l'intégralité du génome humain a été « scannée » par voie informatique (in silico), puis analysée in vivo. Plus de 200 fragments génétiques d'origine mitochondriale ont été mis en évidence, et certains ont été trouvés chez une partie ou chez la totalité des individus analysés. Ces fragments d'ADN mitochondrial se placent essentiellement dans des gènes nucléaires, avec pour conséquence l'altération potentielle du fonctionnement de ces gènes. Des NUMTs ont d'ailleurs été associés par le passé à des pathologies, notamment dans les dysfonctionnements observés chez un patient né après l'accident de Tchernobyl. La présente découverte suggère qu'un nombre plus vaste de pathologies humaines pourraient résulter de l'insertion des NUMTs.



Il est donc aujourd'hui essentiel de mener des investigations plus poussées sur le rôle de ces séquences, potentiellement mutagènes, en pathologie humaine.



Les chercheurs projettent maintenant d'étudier l'impact des NUMTs dans des cas de cancers du colon et de tumeurs du cerveau, dans lesquels certains gènes ciblés par les NUMTs ont été déjà identifiés. ...

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Article écrit le 2004-09-09 par auteur
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Mots clés: Genome mutagene


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