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Actualité médicale

Tags: origines -  genetiques -  autisme - 
Les origines génétiques de l’autisme - Actualité médicale
Les origines génétiques de l’autisme

Une nouvelle étude démontre que des patients atteints de troubles du spectre autistique sont plus susceptibles que d’autres individus de posséder des copies supplémentaires de certaines séquences d’ADN.

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Ces mutations, appelées « variations dans le nombre de copies », affectent différents gènes dans chaque patient, indiquant qu’un comportement autistique peut ressortir de plusieurs défauts génétiques. Les variations dans le nombre de copies se manifestent principalement dans des cas « sporadiques », où une seule fratrie est atteinte d’autisme, et semblent être moins importantes dans des cas familiaux où plusieurs fratries sont atteintes. Bien que des études de jumeaux aient démontré que l’autisme est une maladie fortement héréditaire, la plupart des cas n’ont pas d’antécédents familiaux. Des études de couplage et d’association, dans lesquelles on étudie des tendances liées à l’hérédité, n’ont pas permis d’identifier de gènes candidats, ce qui suggère que les facteurs de risque héréditaires liés à l’autisme sont très complexes. Jonathan Sebat et ses collègues ont cherché des variations dans le nombre de copies dans 264 familles, y compris 118 familles « simplex » avec un seul enfant atteint d’autisme, 47 familles « multiplex » avec plus d’un enfant atteint d’autisme, et 99 familles contrôles sans cas d’autisme. Ils ont trouvé des variations dans le nombre de copies dans 10 pour cent des familles simplex, 2 pour cent des familles multiplex et 1 pour cent des familles contrôles. Les auteurs ajoutent qu’ils ne savent toujours pas exactement comment les mutations identifiées dans leur étude contribuent à l’autisme, mais ces différences semblent néanmoins jouer un rôle important.

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Mots clés: origines genetiques autisme


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En savoir plus

Article no 21 : "Strong Association of De Novo Copy Number Mutations With Autism," par J. Sebat, B. Lakshmi, D. Malhotra, J. Troge, B. Yamrom, S. Yoon, A. Krasnitz, J. Kendall, A. Leotta, D. Pai, R. Zhang, Y-H. Lee, J. Hicks et M. Wigler au Cold Spring Harbor Laboratory à Cold Spring Harbor (New York); C. Lese-Martin et D. Ledbetter à l’Emory University School of Medicine à Atlanta (Géorgie); T. Walsh et MC. King à l’University of Washington à Seattle (Washington); S.J. Spence au NIMH à Bethesda (Maryland); A.T. Lee et P.K. Gregersen au Feinstein Institute for Medical Research à Manhasset (New York); A.T. Lee, P.K. Gregersen et J. Bregman au North Shore-Long Island Jewish Health System à Manhasset (New York); K. Puura et T. Lehitmäki à l’University of Tampere Medical School à Tampere (Finlande); J.S. Sutcliffe à la Vanderbilt University à Nashville (Tennessee); V. Jobanputra, W. Chung et D. Warburton à la Columbia University à New York (New York); D. Skuse à l’University College London à Londres (Royaume-Uni); D.H. Geschwind à l’University of California, Los Angeles School of Medicine à Los Angeles (Californie); T.C. Gilliam à l’University of Chicago à Chicago (Illinois); K. Ye à l’Albert Einstein College of Medicine à Bronx (New York).




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