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2004-04-21
Actualité médicale

Tags: genes -  chercheurs -  CNRS - 
Plus de 20 000 gènes humains décrits par un consortium international auquel participent des chercheurs du CNRS. - Actualité médicale
Plus de 20 000 gènes humains décrits par un consortium international auquel participent des chercheurs du CNRS.

Plus de 20 000 gènes du génome humain ont été décrits de manière détaillée par le consortium international H-invitational, auquel participent des chercheurs du CNRS, notamment au sein de l'équipe de Charles Auffray à Villejuif. Ces résultats sont publiés en ligne le 20 avril 2004 dans le journal en accès libre Public Library of Science Biology (1). C'est une étape importante vers la caractérisation fonctionnelle du génome humain et plus particulièrement vers l'identification de gènes dont les mutations sont responsables de maladies.

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Plus de 20 000 gènes du génome humain ont été décrits de manière détaillée par le consortium international H-invitational, auquel participent des chercheurs du CNRS, notamment au sein de l'équipe de Charles Auffray à Villejuif. Ces résultats sont publiés en ligne le 20 avril 2004 dans le journal en accès libre Public Library of Science Biology (1). C'est une étape importante vers la caractérisation fonctionnelle du génome humain et plus particulièrement vers l'identification de gènes dont les mutations sont responsables de maladies.


La détermination de la séquence du génome humain a été annoncée il y a trois ans comme l'une des grandes réalisations scientifiques de l'histoire moderne. Mais séquencer le génome n'est qu'une première étape, point de départ de la tâche monumentale qui consiste à élucider le sens biologique de cette séquence. En particulier, à partir des données linéaires de la séquence d'ADN, il s'agit « d'annoter les séquences », c'est-à-dire d'identifier le début et la fin des gènes, les séquences qui les interrompent et contrôlent leur fonctionnement en situation normale ou pathologique. Le consortium international H-Invitational, coordonné par le Dr. Takashi Gojobori (JBIRC/AIST, Tokyo, Japon), a franchi une étape significative dans cette direction, en validant et annotant plus de 20 000 gènes humains à l'aide de collections de séquences d'ADN complémentaires de très haute qualité, issues du domaine public (correspondant aux ARN messagers, produits des gènes, intermédiaires entre le gène et la protéine).



Il a fallu plus de deux ans pour réaliser l'étude publiée en ligne le 20 avril dans Public Library of Science Biology (1). Les résultats seront en libre accès dans une base de données dès cette date (2). Cette étude devrait constituer une référence mondiale pour l'analyse de l'expression des gènes et l'étude des pathologies humaines. La base de données publique H-Invitational, véritable ...

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Article écrit le 2004-04-21 par auteur
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Mots clés: genes chercheurs CNRS


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