Publicité
Accueil > Actualité médicale > Maladies génétiques
Mon Compte




Publicité
revuesonline.com, 14 revues médicales de référence

Alertes ansm


Actus santé : Au jour, le jour...



Dernières annonces emploi


Dernière Parution


Application


Partenaires


Publicité

2004-04-30
Actualité médicale

Tags: comprehension -  mecanisme moleculaire -  syndrome de Coffin-Lowry -  maladie -  genetique - 
Des progrès importants dans la compréhension du mécanisme moléculaire du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique rare. - Actualité médicale
Des progrès importants dans la compréhension du mécanisme moléculaire du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique rare.

Les mécanismes moléculaires du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique caractérisée par un retard mental et des anomalies du squelette, ont été en partie élucidés par les équipes d'André Hanauer (CNRS-Inserm-Université Louis Pasteur)(1) et de Gérard Karsenty(2). Ces résultats, publiés dans la revue Cell du 30 avril 2004, ouvrent la voie au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie. Plus largement, ils permettront une meilleure compréhension de l'ostéogenèse et de ses dysfonctionnements, par exemple dans l'ostéoporose.

Publicité

Les mécanismes moléculaires du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique caractérisée par un retard mental et des anomalies du squelette, ont été en partie élucidés par les équipes d'André Hanauer (CNRS-Inserm-Université Louis Pasteur)(1) et de Gérard Karsenty(2). Ces résultats, publiés dans la revue Cell du 30 avril 2004, ouvrent la voie au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie. Plus largement, ils permettront une meilleure compréhension de l'ostéogenèse et de ses dysfonctionnements, par exemple dans l'ostéoporose.


Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une maladie génétique extrêmement invalidante qui affecte beaucoup plus sévèrement les garçons que les filles et touche environ une naissance sur 50 000. Il est caractérisé par un retard mental sévère et un retard de croissance osseuse qui se traduit par diverses anomalies du squelette (petite taille, dysmorphie faciale, déformations de la colonne vertébrale et du thorax). Le gène RSK2, dont les mutations sont à l'origine de cette maladie, est localisé sur le chromosome X. Il code pour une protéine-kinase (enzyme qui modifie les protéines par phosphorylation) qui relaie, à l'intérieur des cellules, certains signaux extracellulaires, notamment ceux induits par les facteurs de croissance contrôlant la prolifération cellulaire. Pour autant, les mécanismes physiopathologiques de la maladie sont loin être élucidés.




Les souris mutantes pour RSK2 présentent un retard de croissance par rapport aux souris normales.
© IGBMC






Grâce à la réalisation de souris modèles du syndrome de Coffin-Lowry, les groupes de Gérard Karsenty et d'André Hanauer ont pu reconstituer la cascade d'évènements qui va de la mutation du gène RSK2 aux anomalies osseuses. En effet, ils ont identifié l'une des cibles de phosphorylation de RSK2. Il s'agit d'ATF4, un facteur de transcription (protéine qui contrôle l'expression des gènes) indispensable à la maturation des ostéoblastes, les cellules responsables de la synthèse osseuse, et à la synthèse ...

Page suivante (2 / 3)

Article écrit le 2004-04-30 par auteur
Source: source Accéder à la source


Publicité

En savoir plus