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2008-01-10
Actualité médicale

Tags: variation -  humains -  masses -  corporelles -  extremes -  epissage -  anormal - 
Lien découvert entre la variation chez les humains ayant des masses corporelles extrêmes et un épissage anormal - Actualité médicale
Lien découvert entre la variation chez les humains ayant des masses corporelles extrêmes et un épissage anormal

Aujourd’hui, des chercheurs ont mis en évidence de nouvelles idées à propos de la variation génétique qui peut créer des différences phénotypiques entre les individus. Cette étude, qui enquête sur l’influence de mutations associées à l’obésité sur l’épissage, est publiée en ligne dans Genome Research (www.genome.org).

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Plusieurs différences visibles sont apparentes entre des individus, allant de la taille, du poids, des cheveux, à la couleur des yeux. Considérant que l’étendue de la variation génétique entre les individus est relativement petite (0.1%-0.5%), il est prévu que cette variation inclut approximativement 3 millions de SNP. Il a été prouvé antérieurement que ces simples différences sur base des paires dans le génome produisent des changements dans la séquence de protéine codée par un gène (SNP non-synonyme). En revanche, des études avaient révélé qu’un nombre considérable de SNP n’altère pas la séquence prévue de protéine (synonyme SNPs), suggérant que d’autres mécanismes régulateurs peuvent être influencés.

Dans l’étude publiée aujourd’hui, un groupe de recherche mené par Dr. Gil Ast de Tel Aviv University a analysé un nouvel ensemble de données de SNP détecté chez les individus ayant des valeur d’index de masses corporelles extrêmes (IMC). Ce qui est curieux, c’est que près de 40% des SNP associés à l’obésité n’altèrent pas la séquence des protéines codées des gènes. “Nous avons démontré que les SNP détectés chez les individus ayant une valeur extrême de IMC qui n’altèrent pas l’information de la séquence de la protéine, affectent par contre la manière par laquelle l’information génétique est traitée: Ces SNP altèrent l’épissage de l’ARNm,” explique Amir Goren, co-auteur de cette étude. L’épissage est le processus par lequel le ARN transcrit à partir d’un gène est édité, reliant les régions de codage des protéines (exons) et éliminant les séquences non codantes intervenantes (introns), produisant ainsi un ARN messager (ARNm).

La transcription de l’ARNm en protéines fonctionnelles requière une maintenance convenable du mécanisme de l’épissage.

Goren et ses collègues trouvent que des SNP synonymes associés à des valeurs extrêmes de IMC sont localisés près des zones d’épissages dans les exons et ...

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Article écrit le 2008-01-10 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Cold Spring Harbor Laboratory - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source

Mots clés: variation humains masses corporelles extremes epissage anormal


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En savoir plus

Scientists from Tel Aviv University (Tel Aviv, Israel) and the University of California, San Francisco (San Francisco, CA) contributed to this study.
This work was supported by grants from the Israel Science Foundation, the Ber-Lehmsdorf Memorial Fund, and the Clore Scholars Programme.

About the article

The manuscript will be published online ahead of print on Friday, December 21, 2007. Its full citation is as follows:
Goren, A., Kim, E., Amit, M., Bochner, R., Lev-Maor, G., Ahituv, N., and Ast, G. 2007. Alternative approach to a heavy weight problem. Genome Res. doi:10.1101/gr.6661308.

About Genome Research

Genome Research (www.genome.org) is an international, continuously published, peer-reviewed journal published by Cold Spring Harbor Laboratory Press. Launched in 1995, it is one of the five most highly cited primary research journals in genetics and genomics.

About Cold Spring Harbor Laboratory Press

Cold Spring Harbor Laboratory Press is an internationally renowned publisher of books, journals, and electronic media, located on Long Island, New York. It is a division of Cold Spring Harbor Laboratory, an innovator in life science research and the education of scientists, students, and the public. For more information, visit www.cshlpress.com.
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