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2008-03-05
Actualité médicale

Tags: mutation -  gene -  hMSH2 -  patients -  souffrant -  cancer -  colorectal - 
Nouvelle mutation du gène hMSH2 chez les patients souffrant d’un cancer colorectal ? - Actualité médicale
Nouvelle mutation du gène hMSH2 chez les patients souffrant d’un cancer colorectal ?

Près de 20% des patients atteints d’un CCR portent un composant génétique et le HNPCC est le syndrome héréditaire dominant autosomique le plus répandu. Certains pedigree HNPCC chinois furent récemment signalés dans l’édition du 14 janvier 2008 du World Journal of Gastroenterology vu leur importance considérable pour le CCR héréditaire. Cet article rassurera sans doute plusieurs familles.

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L’article décrit comment 5 familles chinoises indépendantes portant l’HNPCC remplissent les Critères d’Amsterdam classiques, tel que rapporté par le Prof. Yulong He et Dr. Changhua Zhang de Sun Yet-san University en Chine. Le groupe de recherche a bâti une base de données du CCR depuis 1994 et le taux de suivi à toujours dépassé les 90%. Onze familles chinoises indépendantes portant l’HNPCC furent rassemblées suite à une recherche approfondie sur le pedigree et, ce, jusqu’en janvier 2004, et 5 d’entre elles remplirent les Critères d’Amsterdam classiques. Afin d’identifier les populations à haut risque atteintes d’HNPCC, le groupe testa les mutations hMSH2 et hMLH1 dans ces familles classiques.

Une nouvelle mutation du gène hMSH2 fut observée dans l’une des familles portant l’HNPCC. Dans cette famille se trouvaient 4 patients atteints de carcinomes colorectaux appartenant 2 générations successives, et dont 3 furent diagnostiqués avant l’âge de 45 ans. Le propositus développa un carcinome endométrial à l’âge de 61 ans, un carcinome vésical à 66 ans et un cancer colorectal à 72 ans, alors que son père avait été atteint d’un carcinome vésical à 70 ans. En outre, l’une des filles du propositus fut atteinte de CCR à l’âge de 34 ans et décéda de métastase hépatique synchrone. Dans la famille, des tests génétiques furent effectués sur 10 de ses membres et 4 d’entre eux présentèrent une mutation de l’hMSH2 à la position A1808G.

La variante séquentielle de la mutation était à l’exon 12 du gène hMSH2, qui est une mutation faux-sens. Il s’agit de la substitution d’un nucléotide unique du c.1808A¡úG (Figure 2), aboutissant à l’Asp 603 Gly de l’hMSH2 (NCBI Ref. Seq. NM 000251 et NP 000242 pour le mRNA et la protéine, respectivement). Trois membres sur 4 portant cette mutation avaient développé un cancer colorectal et le 4e ...

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Article écrit le 2008-03-05 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: World Journal of Gastroenterology - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source

Mots clés: mutation gene hMSH2 patients souffrant cancer colorectal


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En savoir plus

Reference: Zhang CH, He YL, Wang FJ, Song W, Yuan XY, Yang DJ, Chen CQ, Cai SR, Zhan WH. Detection of hMSH2 and hMLH1 mutations in Chinese hereditary non-polyposis colorectal cancer kindreds. World J Gastroenterol 2008; 14(2): 298-302
http://www.wjgnet.com/1007-9327/14/298.asp