Les résultats de la recherche dirigée par le scientifique Stephen Warren, docteur en médecine, Président du Département of Human Genetics à Emory University School of Medicine, sont publiés en ligne dans la revue Nature Chemical Biology.

Le Dr. Warren dirigea un groupe international de scientifiques qui découvrirent en 1991 que le gène FMR1 est responsable du syndrome de l’X fragile. Ce dernier est causé par la perte fonctionnelle de la protéine de retard mental de l’X fragile (FMRP). Actuellement, il n’existe pas de pharmacothérapie efficace pour le syndrome de l’X fragile et nulles analyses n’avaient été développées pour soumettre les patients souffrant de ce trouble à un dépistage pharmacologique.

Durant les 17 dernières années, les efforts intenses de plusieurs laboratoires ont révélé la base fondamentale du syndrome de l’X fragile. Les scientifiques ont la conviction que la FMRP affecte l’apprentissage et la mémoire à travers la régulation de la synthèse protéinique au niveau des synapses dans le cerveau. Un point de vue dominant, proposé par le Dr. Warren et ses collègues indique que la sur-stimulation des neurones par le biais du neurotransmetteur glutamate est partiellement responsable du dysfonctionnement du cerveau aboutissant de la perte de la FMRP.

Dans leur expérience actuelle, les scientifiques d’Emory eurent recours à un modèle de drosophile manquant du gène FMR1. Ces mouches-ci manifestent des anomalies dans l’architecture cérébrale et dans le comportement qui sont similaires au anomalies de la forme humaine du syndrome de l’X fragile. Lorsque les embryons de mouches ayant une déficience en FMR1 reçurent des aliments contenant des niveaux accrus de glutamate, ils moururent en développement, s’accordant avec la théorie indiquant que la perte de FMR1 résulte en une signalisation excessive de glutamate.

Les scientifiques placèrent les embryons de drosophiles déficients en FMR1 dans des milliers de minuscules récipients ...

Article écrit le 2008-03-25 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Emory University - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com