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2008-03-25
Actualité médicale

Tags: recherche -  genetique -  devoile -  origines -  communes -  diagnostiques -  cliniques -  distincts - 
La recherche génétique dévoile les origines communes de deux diagnostiques cliniques distincts  - Actualité médicale
La recherche génétique dévoile les origines communes de deux diagnostiques cliniques distincts

Des chercheurs à John Hopkins ont découvert que deux syndromes génétiques cliniquement différents ne sont en fait que des variations du même trouble. Signalant leur découverte dans l’édition d’avril de Nature Genetics, l’équipe indique que cette classe de troubles, le nombre total et la « force » des altérations génétiques qu’un individu porte à travers le génome peut générer une série de symptômes assez grande pour avoir l’air de maladies différentes.

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« Nous commençons finalement à estomper les limites divisant certaines de ces maladies, en révélant qu’elles partagent les mêmes fondations moléculaires, » déclara Nicholas Katsanis, docteur en médecine et professeur assistant d’ophtalmologie à la McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine à Hopkins. « Ceci représente un progrès considérable pour plusieurs raisons.

D‘abord, le fait de savoir ce qui se passe sur le plan moléculaire et d’être en mesure d’intégrer des maladies plus rares dans des mécanismes communs, nous permet d’aider un plus grand nombre de personnes à la fois. Ensuite, les cliniciens peuvent enfin commencer à faire des diagnostiques plus précis basés sur ce le plus important : l’état des affaires au niveau biochimique/cellulaire. Avec le temps, Ceci améliorera les services de conseil génétique et la prise en charge des patients. »

L’équipe de Katsanis étudie le syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une soi-disant rare ciliopathie caractérisée par une combinaison de cécité, d’obésité, de diabète, de nombres supérieurs et de défectuosités mentales et due à des cils manqués, de petites projections semblables à des poils et présentes sur presque toutes les cellules du corps. Récemment, ils entamèrent l’examen d’une autre maladie, le syndrome de Meckel-Gruber (MKS), qui manifestent également un dysfonctionnement des cils mais est cliniquement distinct du BBS et généralement associé au décès prénatal ou des nourrissons.

« Bien que ces deux groupes de patients présentent des résultats cliniques différents, les gènes associés aux 2 syndromes semblent tous indiquer un seul et même coupable : les cils, » explique Katsanis. « Alors nous nous demandions si le BBS et le MKS représenteraient en fait 2 branches différentes d’une même maladie. »

Les chercheurs séquencèrent les gènes MKS chez 200 patients atteints de BBS et trouvèrent 6 familles qui, en plus de porter des mutations génétiques du BBS, portaient également des mutations des gènes MKS. Afin ...

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Article écrit le 2008-03-25 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Johns Hopkins Medical Institutions - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source

Mots clés: recherche genetique devoile origines communes diagnostiques cliniques distincts


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Authors on the paper are Carmen Leitch, Norann Zaghloul, Erica Davis and Katsanis, all of Hopkins; Corrine Stoetzel and Helene Dollfus of Université Louis Pasteur, Strasbourg, France; Anna Diaz-Font, Suzanne Rix and Philip Beales of University College London, UK; Majid Al-Fadhel and Wafaa Eyaid of King Fahad Hospital, Riyadh, Saudi Arabia; Richard Alan Lewis of Baylor College of Medicine, Houston, Texas.; Eyal Banin of Hadassah-Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel; and Jose Badano, previously of Hopkins and now at the Institut Pasteur de Montevideo, Uruguay.