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2008-04-15
Actualité médicale

Tags: rares -  mutations -  genetiques -  protegent -  hypertension - 
De rares mutations génétiques protègent contre l’hypertension  - Actualité médicale
De rares mutations génétiques protègent contre l’hypertension

Les chercheurs de Howard Hughes Medical Institute (HHMI) ont observé que les mutations rares de trois gènes contribuent à la variation de la pression sanguine au sein de la population générale.

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Les scientifiques avaient précédemment révélé que les mutations des trois gènes « régulateurs de sels » causent plusieurs maladies rares caractérisées par l’hypotension. En séquençant les échantillons d’ADN prélevés sur 3125 personnes participant à la Framingham Heart Study, les chercheurs identifièrent de nouvelles mutations fonctionnelles dans ces trois gènes, susceptibles d’êtres portées par un nombre estimé de 100 millions de personnes dans le monde.

La Framingham Heart Study fut entamée en 1948, dans un effort visant à identifier des facteurs communs ou des caractéristiques contribuant aux maladies cardiovasculaires, en suivant son développement sur une longue période de temps au sein d’un large groupe de participants n’ayant pas encore développé des symptômes manifestes de maladies cardiovasculaires ou souffert de crises cardiaques ou d’accidents cérébrovasculaires.

« Nous avons constaté que près de 2% de la population porte des mutations d’un des trois gènes au moins – bien que toutes les mutations identifiées soient individuellement très rares, » indiqua l’auteur principal Richard P. Lifton, chercheur à la Howard Hughes Medical Institute à Yale University School of Medicine. « Les porteurs de mutations ont une pression sanguine réduite, et 605 de réduction du risque d’être atteints d’hypertension d’ici l’âge de 60 ans. »

Les résultats rapportés dans l’édition du 6 avril 2008 de la revue Nature Genetics, sont importants car ils prouvent pourquoi certaines personnes semblent moins susceptibles de développer l’hypertension, une maladie affectant des milliards de personnes dans le monde et contribuant considérablement à des cardiopathies, néphropathies et accidents cérébrovasculaires.
Qui plus est, en identifiant le rôle joué par les mutations génétiques rares dans la manière dont les reins régulent les sels, les chercheurs ont conçu une approche générale qui serait généralement applicable afin de mettre à jour l’architecture génétique de maladies communes telles que l’hypertension.

« Cette nouvelle étude, a, pour la première fois, élargi les ...

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Article écrit le 2008-04-15 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Howard Hughes Medical Institute - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source

Mots clés: rares mutations genetiques protegent hypertension


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