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2008-04-21
Actualité médicale

Tags: chercheurs -  identifient -  gene -  implique -  graves -  troubles -  lies -  vitamine -  B12 - 
Des chercheurs identifient le gène impliqué dans de graves troubles liés à la vitamine B12  - Actualité médicale
Des chercheurs identifient le gène impliqué dans de graves troubles liés à la vitamine B12

Une équipe internationale de chercheurs identifie le fonctionnement de la vitamine B12 et les mécanismes liés à la maladie génétique qui y est liée.

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Des chercheurs suisses, britanniques et canadiens ont identifié le gène responsable d’une maladie génétique rare, mais grave, et ont ainsi levé le voile sur le mode de fonctionnement de la vitamine B12 dans notre corps. Les résultats de ces travaux ont été publiés dans l’édition du 3 Avril de la revue The New England Journal of Medicine.

Des scientifiques de l’University Children’s Hospitals of Basel et Zurich en Suisse, de la Brunel University in West London, Angleterre, du McGill University et du McGill University Health Centre (MUHC) à Montréal, Canada, ont découvert le gène MMADHC, sa fonction dans le métabolisme de la vitamine B12, et son implication dans une maladie liée à la vitamine B12, l’acidurie méthylmalonique et homocystinurie isolée et combinée (MMA) de type cblD.

Les auteurs de l’étude sont les Dr. David Coelho, Dr. Terttu Suormala et Dr. Brian Fowler de l’University Children’s Hospital, Basel, Dr. David Rosenblatt et son étudiant Jordan Lerner-Ellis du McGill et du MUHC et leurs collègues de l’University Children’s Hospital, Zurich, de l’University of Zurich et de la Brunel University. En 2005, le Dr. Rosenblatt et ses collègues du McGill et du MUHC avaient fait une découverte cruciale impliquant un autre gène nommé MMACHC.

L’acidurie méthylmalonique et homocystinurie isolée et combinée (MMA) de type cblD est une maladie génétique rare caractérisée par l’incapacité de l’organisme à produire la vitamine B12. Le diagnostic est habituellement effectué à l’âge du nourrisson ou durant l’enfance. Les individus atteints peuvent souffrir d’un grand nombre de symptômes débilitants comprenant de graves retards de développements, des psychoses et de l’anémie. Malgré la grande variabilité des symptômes de cette maladie, les recherches ont montré qu’ils étaient tous causés par des mutations se trouvant dans différentes parties d’un même gène.

La vitamine B12 est une vitamine hydrosoluble essentielle que l’on ...

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Article écrit le 2008-04-21 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: McGill University Health Centre - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source

Mots clés: chercheurs identifient gene implique graves troubles lies vitamine B12


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