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2003-03-31
Actualité médicale

Tags: GENES -  AUTISME - 
DEUX GENES ASSOCIES A L'AUTISME IDENTIFIES - Actualité médicale
DEUX GENES ASSOCIES A L'AUTISME IDENTIFIES

Deux gènes associés à l'autisme, dans deux familles dont plusieurs membres sont atteints, ont été mis en évidence par des chercheurs français et suédois de l'Institut Pasteur, de l'INSERM, de services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et du département de psychiatrie de l'Université de Göteborg. C'est la première fois que des mutations génétiques sont identifiées précisément chez des personnes autistes. Ces résultats sont publiés en avant première sur le site de la revue Nature Genetics.

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Deux gènes associés à l'autisme, dans deux familles dont plusieurs membres sont atteints, ont été mis en évidence par des chercheurs français et suédois de l'Institut Pasteur, de l'INSERM, de services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et du département de psychiatrie de l'Université de Göteborg. C'est la première fois que des mutations génétiques sont identifiées précisément chez des personnes autistes. Ces résultats sont publiés en avant première sur le site de la revue Nature Genetics.

Depuis plusieurs années, bon nombre de recherches ont été menées sur la génétique de l'autisme. De nombreuses régions du génome ont été suspectées et des gènes candidats ont été incriminés, sans qu'aucun puisse être indubitablement associé au syndrome autistique. C'est désormais chose faite grâce à une étude menée par le groupe de Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur (Equipe Inserm 21 " génomique fonctionnelle et développement ", Université Paris VII) en collaboration avec Marion Leboyer (Unité Inserm 513 " neurobiologie et psychiatrie ", Université Paris XII, CHU de Créteil) et Christopher Gillberg de l'hôpital de l'université de Göteborg en Suède : ils ont identifié dans deux familles distinctes des mutations altérant deux gènes situés sur le chromosome X et qui semblent impliqués dans la formation des synapses (espaces de communication entre les neurones).

Une mutation génétique a été mise en évidence sur le gène NLGN4 dans une famille où deux garçons sont touchés, l'un d'autisme et l'autre d'un syndrome autistique appelé syndrome d'Asperger (AS) (les patients atteints de ce syndrome ont de meilleures performances cognitives et une meilleure aptitude au langage que les patients atteints des autres formes d'autisme). La mutation empêche la formation d'une protéine complète.
Dans une autre famille, qui comprend là encore deux frères affectés l'un d'autisme et l'autre d'AS, une mutation touchant le gène ...

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Article écrit le 2003-03-31 par auteur
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Mots clés: GENES AUTISME


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