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2004-09-09
Actualité médicale

Tags: GENOME -  HUMAIN -  PHENOMENE -  MUTAGENE - 
GENOME HUMAIN : UN NOUVEAU PHENOMENE MUTAGENE DEVOILE - Actualité médicale
GENOME HUMAIN : UN NOUVEAU PHENOMENE MUTAGENE DEVOILE

Des chercheurs de l'Institut Pasteur associés au CNRS viennent de montrer l'importance de l'insertion de petites séquences d'ADN mitochondrial dans le génome humain (Public Library Of Sciences, 7 septembre 2004). Ces insertions sont potentiellement mutagènes et peuvent être associées à des pathologies graves. Ces travaux pourraient permettre la mise au point de nouveaux outils diagnostiques dans le domaine du cancer et une meilleure évaluation des risques liés aux radiations.

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Des chercheurs de l'Institut Pasteur associés au CNRS viennent de montrer l'importance de l'insertion de petites séquences d'ADN mitochondrial dans le génome humain (Public Library Of Sciences, 7 septembre 2004). Ces insertions sont potentiellement mutagènes et peuvent être associées à des pathologies graves. Ces travaux pourraient permettre la mise au point de nouveaux outils diagnostiques dans le domaine du cancer et une meilleure évaluation des risques liés aux radiations.

La mitochondrie est en quelque sorte l'usine énergétique de la cellule. C'est aussi le seul endroit de la cellule animale, en dehors du noyau, qui contient de l'ADN (chez l'homme, le chromosome mitochondrial contient 37 gènes). On savait jusqu'ici que certains fragments de l'ADN mitochondrial pouvaient se retrouver dans l'ADN nucléaire, mais sans connaître l'importance de ce phénomène.

Un travail mené à l'Institut Pasteur par Miria Ricchetti, de l'unité de Génétique et Biochimie du Développement (Institut Pasteur - CNRS) et par Bernard Dujon, de l'Unité de Génétique Moléculaire des Levures* (Institut Pasteur - CNRS), analyse ce phénomène, et montre que ces insertions s'intègrent préférentiellement dans les gènes, ce qui peut induire certaines pathologies chez l'homme.

Pour repérer les séquences d'ADN mitochondrial insérées, qu'on nomme NUMTs (nuclear sequences of mitochondrial origin), l'intégralité du génome humain a été " scannée " par voie informatique (in silico), puis analysé in vivo. Plus de 200 fragments génétiques d'origine mitochondriale ont été mis en évidence, et certains ont été trouvés chez une partie ou chez la totalité des individus analysés. Ces fragments d'ADN mitochondrial se placent essentiellement dans des gènes nucléaires, avec pour conséquence l'altération potentielle du fonctionnement de ces gènes. Des NUMTs ont d'ailleurs été associés par le passé à des pathologies, notamment dans les dysfonctionnements observés chez un patient né après l'accident de Tchernobyl. La présente découverte suggère qu'un nombre plus vaste de ...

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Article écrit le 2004-09-09 par auteur
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Mots clés: GENOME HUMAIN PHENOMENE MUTAGENE


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