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2008-09-05
Actualité médicale

Tags: travaux -  UNH -  Hubbard -  Center -  Indiana -  University -  ameliorent -  comprehension -  genetique -  cadre -  maladies -  humaines - 
Les travaux d’UNH Hubbard Center, Indiana University et autres améliorent la compréhension de la génétique dans le cadre des maladies humaines  - Actualité médicale
Les travaux d’UNH Hubbard Center, Indiana University et autres améliorent la compréhension de la génétique dans le cadre des maladies humaines

DURHAM, N.H – Les levures, organisme modèle largement utilisé pour étudier les processus biologiques de base associés à la santé humaine, mute différemment des autres organismes modèles, une découverte permettant aux chercheurs de mieux comprendre le rôle de la génétique évolutive des maladies humaines et du cancer. Cette étude, effectuée par des chercheurs de l’University of Hampshire, Indiana University, Harvard University et l’University of Utah, est parue dans l’édition en ligne des Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) – 16/20 juin 2008.

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« En biologie, la mutation est un processus fondamental, essentiel à l’évolution, mais également la source de toute maladie génétique, » explique Kelley Thomas, professeur assistant de biochimie et directeur de Hubbard Center for Génome Studies à l’University of New Hampshire. « Malgré son importance, nous ne savons toujours pas grand-chose sur les processus de base de la mutation. » Les cancers sont causés par des mutations, ainsi que les maladies héréditaires telles que la maladie de Huntington et le syndrome du chromosome X fragile, forme génétique la plus répandue de retard mental.
« Si nous en savions plus sue les patterns de la mutation, nous pourrions mieux comprendre les origines de ces maladies – et peut être les empêcher, » indique Thomas.

Les chercheurs posèrent une question fondamentale : « Quels sont le taux de base et la panoplie de mutations dans les levures ? » ils constatèrent que, telles les mutations précédemment étudiées dans la nematode Caenorhabditis elegans, la levure Saccharomyces cerevisiae manifestait un taux très élevé de mutations de génération en génération.

Néanmoins, ses palettes de mutations se sont avérées être uniques. Alors que les mutations C. elegans resultaient en grande partie de l’insertion ou de l’élimination de pairs de base d’ADN, les patterns de mutations des levures se caracterisaient par le remplacement d’une paire par une autre. « Il était vraiment surprenant de ne pas retrouver ces additions et soustractions dans les levures, » révéla Thomas. Il ajouta que les conséquences de l’insertion et de l’élimination de paires de base peuvent être plus dramatiques que celles du remplacement d’une paire par une autre.

La comparaison des panoplies et des taux de mutations de ces deux organismes modèles alimente les présomptions des chercheurs pour ce qui est des mutations concernant la santé humaine. « Nous étions surpris de constater qu’il n’existe pas une série commune de ...

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Article écrit le 2008-09-05 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: University of New Hampshire - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source

Mots clés: travaux UNH Hubbard Center Indiana University ameliorent comprehension genetique cadre maladies humaines


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Indiana University's Michael Lynch was the principal investigator on this paper, "A Genome-wide view of the spectrum of spontaneous mutations in yeast." Thomas credits former UNH graduate student Shilpa Kulkarni and current graduate student Way Sung with contributing powerful bioinformatics work to this research, which he calls "a big computational problem" due to the volume of data. Other UNH contributors from the Hubbard Center were Krystalynne Morris and Kazufusa Okamoto. Daniel Hartl, Christian Landry and Erik Dopman from Harvard; Nicole Coffey from Indiana University; and W. Joseph Dickinson from the University of Utah also contributed. The work was supported by the National Institutes for Health.