Publicité
Accueil > Actualité médicale > Maladies génétiques
Mon Compte




Publicité
revuesonline.com, 14 revues médicales de référence

Alertes ansm


Actus santé : Au jour, le jour...



Dernières annonces emploi


Dernière Parution


Application


Partenaires


Publicité

2005-03-07
Actualité médicale

Tags: therapeutique -  patients -  syndrome Fragile X - 
Un espoir thérapeutique pour les patients atteints du syndrome Fragile X - Actualité médicale
Un espoir thérapeutique pour les patients atteints du syndrome Fragile X

Un chromosome X est défectueux chez les personnes atteintes du syndrome fragile X.

Publicité

Un chromosome X est défectueux chez les personnes atteintes du syndrome fragile X.

Le syndrome est héréditaire. Les femmes sont porteuses et non malades parce que leur autre chromosome X est sain et qu'il compense la maladie. Mais elles peuvent passer ce gène défectueux à leur fils. Les garçons qui héritent du chromosome défectueux seront affectés tandis que les filles ne seront que porteuses.

Le principal problème du syndrome Fragile X est d'ordre mental : le QI est parfois normal mais parfois il donne lieu à des sévères incapacités d'apprentissage. D'autres symptômes comme l'hyperactivité, le déficit d'attention, des problèmes émotionnels, et des convulsions peuvent être déplorés. Beaucoup d'enfants ayant le syndrome fragile X ne sont pas dépistés et on les considère souvent comme des autistes.

Le docteur Thomas Jongens et ses collègues de l'université de Pennsylvanie ont montré que des souris atteintes présentent des symptômes identiques aux humains. Il y a une tendance à une faible communication entre les cellules nerveuses due à l'activité augmentée d'un récepteur appelé mGluR.
Le Dr Jongens et son équipe ont pensé que l'hyperactivité de mGluR pouvait être la racine de beaucoup des problèmes cognitifs liés à fragile X.

Ils ont essayé des médicaments tel que le lithium pour bloquer ce récepteur. Et cela a fonctionné. Le médicament a restauré la mémoire et renversé certains des défauts des cellules nerveuses. Selon eux la modulation similaire de l'activité de mGluR chez les patients Fragile X devrait être explorée.



07-03-2005

Article écrit le 2005-03-07 par auteur
Source: source Accéder à la source

Mots clés: therapeutique patients syndrome Fragile X


Publicité

En savoir plus