Publicité
Accueil > Actualité médicale > Maladies génétiques
Mon Compte




Publicité
revuesonline.com, 14 revues médicales de référence

Alertes ansm


Actus santé : Au jour, le jour...



Dernières annonces emploi


Dernière Parution


Application


Partenaires


Publicité

2009-01-19
Actualité médicale

Tags: chercheurs -  CUSM -  Universite -  McGill -  percent -  mystere -  maladie -  genetique -  premiere -  Quebec -  y24ans - 
Des chercheurs du CUSM et de l'Université McGill percent le mystère d'une maladie génétique découverte, pour la première fois, au Québec, il y a 24 ans - Actualité médicale
Des chercheurs du CUSM et de l'Université McGill percent le mystère d'une maladie génétique découverte, pour la première fois, au Québec, il y a 24 ans

Des chercheurs du CUSM et de l'Université McGill ont identifié un gène essentiel à l'absorption de la vitamine B12, dans les cellules humaines. La découverte de ce gène permet de mettre finalement un terme aux travaux de recherche entrepris, il y a de cela 24 ans, en vue de déterminer l'origine d'un trouble génétique incroyablement rare, soit l'acidurie méthylmalonique et homocystinurie combinée de type cblF (cblF-Hcy-MMA), mis en évidence, pour la première fois, chez un nourrisson québécois, en 1985. Ces travaux, qui ont été financés en partie par les IRSC et auxquels ont collaboré des chercheurs du Canada, de l'Allemagne, de la Suisse et de France, ont été publiés en ligne, cette semaine, dans Nature Genetics.

Publicité

Deux approches différentes ont permis, conjointement, de percer le mystère du casse-tête génétique qui se trouve au cœur de cette maladie. En Allemagne, le Dr Frank Rutsch et ses collègues se sont servi de l'ADN prélevée chez les patients pour réaliser une analyse génomique de régions communes de la séquence d'ADN. En parallèle, à Montréal, Isabelle R. Miousse, une étudiante de deuxième cycle du Dr David Rosenblatt – chef de la génétique humaine et directeur de la division de génétique médicale en médecine de l'Université McGill – ont réalisé les travaux de recherche qui ont permis de confirmer que la présence d'un gène sur le chromosome 6 permettait de corriger le vice cellulaire présent dans les cellules de ces patients. Fait étonnant, la vaste majorité des patients souffrant de cette maladie rare ont en commun une mutation malgré le fait qu'ils proviennent de pays et de groupes ethniques différents.

Aux dires du Dr Rosenblatt, qui a été le premier à décrire ce trouble génétique incroyablement rare, en 1985 : « Cette découverte permet d'envisager des options plus hâtives sur le plan du diagnostic et du traitement dans le cas de cette maladie. La vitamine B12 joue un rôle important dans notre existence. L'étude de maladies génétiques rares comme cblF-Hcy-MMA permet de mieux cerner ses propriétés fondamentales ainsi que son comportement, dans des cellules saines. »

La maladie cblF est un trouble génétique rare qui se caractérise par l'incapacité de métaboliser la vitamine B12. Les patients affligés de cette maladie accumulent des niveaux toxiques d'homocystéïne et d'acide méthylmalonique dans leur corps. La vitamine B12, que l'on retrouve dans des produits d'origine animale au rang desquels figurent les produits laitiers, les œufs, la viande, la volaille et le poisson, joue un rôle crucial dans la synthèse des cellules rouges et la ...

Page suivante (2 / 2)

Article écrit le 2009-01-19 par McGill University
Source: McGill University Accéder à la source

Mots clés: chercheurs CUSM Universite McGill percent mystere maladie genetique premiere Quebec y24ans


Publicité

En savoir plus

L'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR CUSM) est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et des soins de santé. Établi à Montréal, au Québec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la Faculté de médecine de l'Université McGill. L'Institut compte plus de 600 chercheurs, près de 1 200 étudiants diplômés et postdoctoraux et plus de 300 laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L'Institut de recherche est à l'avant-garde des connaissances, de l'innovation et de la technologie. La recherche de l'Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances scientifiques les plus avancées. L'Institut de recherche du CUSM est soutenu en partie par le Fonds de la recherche en santé du Québec. Pour de plus amples renseignements, consulter l'adresse www.cusm.ca/research.

À propos de l'Université McGill

Chef de file parmi les universités canadiennes, McGill compte des étudiants originaires de 160 pays. Près de la moitié ont une langue maternelle autre que l'anglais – dont 6 000 francophones. L'Université accueille au-delà de 6 200 étudiants étrangers, qui composent près de 20 pour cent de sa population étudiante. www.mcgill.ca