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2009-05-25
Actualité médicale

Tags: chercheurs -  identifient -  gene -  forme -  rare -  anemie -  congenitale - 
Des chercheurs identifient le gène responsable d'une forme rare d'anémie congénitale - Actualité médicale
Des chercheurs identifient le gène responsable d'une forme rare d'anémie congénitale

L'equipe de chercheurs cliniciens a identifie trois familles des provinces maritimes canadiennes, chacune ayant un enfant atteint de cette maladie.

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Montréal– La dernière édition électronique de la revue Nature Genetics rapporte la découverte d’un nouveau gène responsable de l’anémie sidéroblastique congénitale, une maladie rare, caractérisée principalement par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse des patients.

Ce projet de Génome Canada, codirigé par Dr Mark Samuels, chercheur au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et professeur agrégé au département de médecine à l’Université de Montréal, est réalisé dans le cadre de l’Atlantic Medical Genetics and Genomics Initiative (AMGGI).

L’équipe de chercheurs cliniciens a identifié trois familles des provinces maritimes canadiennes, chacune ayant un enfant atteint de cette maladie. Même si ces familles n’étaient pas apparentées officiellement, il semblait fort probable que l’on pouvait établir un lien généalogique qui les unissait depuis des générations et qu’elles présentaient ce que l’on appelle un effet fondateur.

Grâce aux nouvelles technologies développées par le Projet du Génome Humain, l’équipe d’analyse moléculaire de l’AMGGI a réussi à délimiter une région génomique susceptible de contenir le gène responsable de l’anémie sidéroblastique congénitale chez ces familles.

Le reséquençage direct de cette région a permis d’identifier une mutation causale dans un gène auquel aucun rôle physiologique n'avait pu être attribué. Ultérieurement, en collaboration avec des chercheurs des États-Unis, l’équipe a identifié dix mutations causales additionnelles au niveau de ce gène dans d’autres cas d’anémie sidéroblastique congénitale inexpliqués.

En collaboration avec le laboratoire du Dr Louis Saint-Amant du département de pathologie de l’Université de Montréal, l’équipe de recherche a démontré un rôle direct du gène dans la synthèse de l’hémoglobine chez les poissons zèbres.

Le gène ainsi identifié fait partie d’une famille de gènes impliqués dans le transport de nutriments vers et depuis la mitochondrie, la centrale électrique des cellules. Certaines mutations d’autres membres de cette famille de gènes provoquent des maladies génétiques ...

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Article écrit le 2009-05-25 par University of Montreal
Source: University of Montreal - Nature Genetics Accéder à la source

Mots clés: chercheurs identifient gene forme rare anemie congenitale


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