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2009-08-04
Actualité médicale

Tags: mutation -  fibrose -  kystique -  impliquee -  atrophie -  musculaire - 
La mutation responsable de la fibrose kystique aussi impliquée dans l'atrophie musculaire - Actualité médicale
La mutation responsable de la fibrose kystique aussi impliquée dans l'atrophie musculaire

Une étude du CUSM/Université McGill prouve que l'atrophie musculaire observée chez les patients atteints de fibrose kystique est d'origine génétique.

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Montréal, le 30 Juillet 2009 - La perte musculaire est un symptôme courant chez les patients atteints de fibrose kystique (FK); elle est généralement considérée comme une complication secondaire de cette terrible maladie génétique. Or l'étude récente du Dr Basil Petrof remet cette conception en cause : l'atrophie et la faiblesse musculaires seraient au contraire un symptôme majeur dû à l'effet de la mutation du gène CFTR directement sur le muscle. Ses conclusions seront publiées le 31 juillet dans Public Library of Science - Genetics.

Les chercheurs savent depuis plusieurs années que la mutation du gène CFTR est à l'origine de la fibrose kystique. Mais l'étude du Dr Petrof prouve pour la première fois que le gène CFTR est également présent dans les muscles squelettiques, où il est impliqué dans la régulation du calcium.

« D'après nos résultats, nous pensons que la déficience du gène CFTR chez les patients atteints de FK est directement responsable des pertes et faiblesses musculaires que l'on observe, » explique le Dr Petrof. « Dans le cas du diaphragme, un muscle squelettique indispensable à la respiration, cette atrophie musculaire peut entrainer une insuffisance respiratoire fatale quand les poumons sont infectés. »

Les observations des chercheurs montrent également que les effets de la mutation génétique qui mènent à l'atrophie et à la faiblesse musculaires sont amplifiés par une infection des poumons et un état inflammatoire généralisé chez les souris. Ces résultats sont transposables chez les humains.

« Cette étude nous permet de penser que la lutte contre l'atrophie musculaire liée à la FK passe par un contrôle resserré de l'inflammation et de l'infection des patients. En fait, » continue le Dr Petrof. « c'est ce que les traitements actuels font déjà : il suffit donc de les renforcer. D'autre part, nos résultats indiquent aussi que l'utilisation de ...

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Article écrit le 2009-08-04 par PLoS Genetics - McGill University Health Centre
Source: PLoS Genetics - McGill University Health Centre Accéder à la source

Mots clés: mutation fibrose kystique impliquee atrophie musculaire


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En savoir plus

Dr Basil Petrof

Le Dr Basil Petrof est le Directeur associé des Laboratoires Meakins-Christie, au sein de l'axe de recherche en « Santé respiratoire » à l'Institut de recherche du CUSM. Il est également praticien en médecine respiratoire au Centre universitaire de santé McGill et Professeur de médecine à l'Université McGill.

Financement

Cette étude a été financée par la Fondation canadienne de la fibrose kystique, les Instituts de recherche en santé du Canada - programme Respire, le Réseau en santé respiratoire du Fond de la recherche en santé du Québec (FRSQ), ainsi qu'une bourse de chercheur national du FRSQ décernée au Dr Basil Petrof.

Partenaires

Cet article a été co-signé par Dr Maziar Divangahi, Dr Haouaria Balghi (co-premiers auteurs), Dr Gawiyou Danialou, Dr. Alain Comtois, Dr Alexandre Demoule, Dr Sheila Ernest, Dr Christina Haston, Dr Danuta Radzioch, et Dr Basil Petrof de l'Institut de recherche du CUSM, ainsi que par Dr Renaud Robert et Dr John W. Hanrahan de l'Université McGill.

L'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR CUSM) est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et des soins de santé. Établi à Montréal, au Québec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la Faculté de médecine de l'Université McGill. L'Institut compte plus de 600 chercheurs, près de 1 200 étudiants diplômés et postdoctoraux et plus de 300 laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L'Institut de recherche est à l'avant-garde des connaissances, de l'innovation et de la technologie. La recherche de l'Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances scientifiques les plus avancées. L'Institut de recherche du CUSM est soutenu en partie par le Fonds de la recherche en santé du Québec. Pour de plus amples renseignements, consulter l'adresse www.cusm.ca/research.

À propos de l'Université McGill

Fondée à Montréal, au Québec, en 1821, l'Université McGill se classe comme chef de file parmi les universités canadiennes. McGill compte deux campus, 11 facultés, 10 écoles professionnelles, 300 programmes d'études et au-delà de 34 000 étudiants, originaires de 160 pays. L'Université accueille au-delà de 6 400 étudiants étrangers, qui composent près de 20 pour cent de sa population étudiante. Près de la moitié de ses étudiants ont une langue maternelle autre que l'anglais - dont 6 000 francophones.