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2009-09-22
Actualité médicale

Tags: variants -  rares -  gene -  IFIH1 -  gene -  implique -  reponses -  antivirales -  protegent -  diabete -  type - 
Des variants rares du gène IFIH1, gène impliqué dans les réponses antivirales, protègent du diabète de type 1.  - Actualité médicale
Des variants rares du gène IFIH1, gène impliqué dans les réponses antivirales, protègent du diabète de type 1.

Les études d’association sur le génome entier (GWAS) sont régulièrement utilisées pour repérer les régions du génome impliquées dans le développement de maladies humaines répandues mais souvent ne permettent pas d’identifier avec précision les gènes et variants de séquence spécifiquement responsables.

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Afin d’identifier les variants responsables du diabète de type 1 (DT1), nous avons séquencé les exons et les sites d’épissage de 10 gènes candidats à partir de l’ADN de 480 patients-cas et 480 patients-témoins et testé leur association chez plus de 30 000 participants. Nous avons découvert, dans le gène IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), localisé dans une région génomique déjà associée au DT1 dans des GWAS précédentes, quatre variants rares qui induisaient, de façon indépendante les uns des autres, une réduction du risque de DT1 (odds ratio = 0,51 à 0,74 ; P = 1,3 x 10(-3) à 2,1 x 10(-16)). On pense que ces variants modifient l’expression et la structure du gène IFIH1 codant pour la protéine MDA5 (melanoma differentiation-associated protein 5), une hélicase cytoplasmique dont la fonction est la médiation de l’induction de la réponse interféron à l’ARN viral.

Cette découverte établit formellement le rôle joué par le gène IFIH1 dans le DT1 et prouve que les études de reséquençage peuvent permettent d’identifier avec précision les gènes responsables de maladies dans des régions génomiques préalablement mises en cause par les GWAS.

Article écrit le 2009-09-22 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Science 2009 Apr 17;324(5925):387-9. Accéder à la source

Mots clés: variants rares gene IFIH1 gene implique reponses antivirales protegent diabete type


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Nejentsev S, Walker N, Riches D, Egholm M, Todd JA.