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2010-03-16
Actualité médicale

Tags: transparence -  sequençage -  genomes -  familiaux - 
La transparence du séquençage des génomes familiaux - Actualité médicale
La transparence du séquençage des génomes familiaux

En séquençant le génome de familles entières, celui des deux parents et de leurs enfants, des chercheurs ont pu identifier le taux spontané de mutations chez l'homme ainsi que certains gènes associés à des maladies affectant les enfants.

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Ces résultats démontrent les avantages uniques procurés par le séquençage de membres d'une même famille comparé à celui de personnes ou de groupes sans liens de parenté. Jared Roach et ses collègues présentent les séquences des génomes d'une famille de quatre personnes dont deux enfants atteints l'un du syndrome de Miller et l'autre de dyskinésie ciliaire primitive. Ils décrivent comment cette approche a réduit le « bruit de fond » inhérent au séquençage de l'ADN et permis aux chercheurs d'identifier clairement les sites de recombinaison génétique, les mutations rares entre générations ainsi que quatre gènes candidats associés aux maladies étudiées.

Leur estimation du taux de mutation aléatoire est moins élevée que celles déduites d'observations moins directes et les gènes candidats isolés permettent de cibler sur le génome la recherche des mutations causant les maladies. Les chercheurs prédisent aussi que dans l'avenir leur méthode de séquençage de génomes familiaux sera incorporée au suivi médical personnalisé de la plupart des patients.

Article écrit le 2010-03-16 par Copyright Journal Sciences - American Association for the Advancement of Science
Source: Sciences - American Association for the Advancement of Science Accéder à la source

Mots clés: transparence sequençage genomes familiaux


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En savoir plus

Article n°22 : « Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole Genome Sequencing » par J.C. Roach, G. Glusman, A.F.A. Smit, C.D. Huff, R. Hubley, P.T. Shannon, L. Rowen, N. Goodman, L. Hood, D.J. Galas de l'Institute for Systems Biology à Seattle, WA ; C.D. Huff, L.B. Jorde de l'Université de l'Utah à Salt Lake City, UT ; K.P. Pant, R. Drmanac du Complete Genomics, Inc. à Mountain View, CA ; M. Bamshad, J. Shendure de l'Université de Washington à Seattle, WA.