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2010-03-22
Actualité médicale

Tags: origine -  parentale -  variants -  sequences -  associee -  maladies -  complexes - 
L’origine parentale des variants de séquences associée aux maladies complexes.  - Actualité médicale
L’origine parentale des variants de séquences associée aux maladies complexes.

Les effets des variants de susceptibilité peuvent dépendre du parent dont ils sont hérités. Cependant, si de nombreuses associations entre variants de séquence et caractéristiques humaines ont été découvertes grâce à l’analyse du génome, l’impact de l’origine parentale demeure largement inconnu.

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Nous montrons dans cet article que pour 38 167 Islandais, dont le génotype a été obtenu par des puces à ADN permettant d’identifier les polymorphismes nucléotidiques uniques (single nucleotide polymorphism (SNP)), l’origine parentale de la plupart des allèles peut être déterminée. Nous avons pour cela utilisé une combinaison de données généalogiques et d’études à long terme. Nous nous sommes par la suite concentrés sur les données SNPs qui sont associées à des maladies et sont présents dans des régions de 500 kilobases entourant les gènes soumis à empreinte.

Sept associations indépendantes de SNPs ont été examinées. Des associations spécifiques à l’origine parentale ont été identifiées pour le cancer du sein (5), pour le carcinome basocellulaire (1) et pour les diabètes de type 2 (3). Ces variants sont localisés dans deux régions génomiques, 11p15 et 7q32, chacune comprenant un ensemble (cluster) de gènes soumis à empreinte. De plus, nous avons observé une nouvelle association entre le SNP rs2334499 de la région 11p15 et les diabètes de type 2. Dans ce cas, l’allèle confère un risque lorsqu’il est d’origine paternelle, alors qu’il est protecteur lorsqu’il est d’origine maternelle.

Nous avons identifié un site de fixation du CTCF dont la méthylation était différente dans la région 11p15 et nous avons démontré une corrélation du SNP rs2334499 avec une réduction de la méthylation sur ce site.

Article écrit le 2010-03-22 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Nature. 2009 Dec. 17, vol. 462, n° 7275, pp.868-874 Accéder à la source

Mots clés: origine parentale variants sequences associee maladies complexes


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KONG A, STEINTHORSDOTTIR V, MASSON G, THORLEIFSSON G, et al.