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2010-06-22
Actualité médicale

Tags: Recherche -  avancee -  revolutionnant -  depistage -  traitement -  maladies -  genetiques - 
Recherche : avancée majeure révolutionnant le dépistage et le traitement des maladies génétiques - Actualité médicale
Recherche : avancée majeure révolutionnant le dépistage et le traitement des maladies génétiques

Une première internationale : une équipe de recherche du CUSM/McGill prouve l'efficacité d'une technique rapide de séquençage du génome pour les maladies génétiques héréditaires.

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Montréal – Une équipe de recherche menée par la Dre Nada Jabado de l'Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) et le Dr Jacek Majewski de l'Université McGill prouve pour la première fois qu'il est possible d'identifier n'importe quelle maladie génétique en un temps record grâce à une méthode de séquençage puissante et fiable de l'exome. L'exome, petite partie du génome (< 2%) est d'intérêt crucial dans la recherche sur les maladies génétiques car elle regroupe 85 % des mutations. Les résultats de leur recherche viennent d'être publiés dans le journal Human Mutation.

« Avec cette nouvelle approche, nous n'avons plus besoin d'avoir des patients qui partagent le même pool de gènes altérés. Il suffit d'avoir deux personnes qui n'ont pas besoin d'être de la même famille mais qui ont la même maladie génétique, explique Dre Nada Jabado, professeure associée en pédiatrie à l'Hôpital de Montréal pour enfants de l'IR du CUSM. On peut alors déterminer très facilement avec ce nombre restreint de patients, le gène responsable d'une maladie, en moins de deux semaines de travail contrairement à un délai qui était de six à sept mois voire des années au préalable. Une véritable révolution dans l'analyse génétique ! »

Dans leur étude, les chercheurs se sont intéressés à identifier la mutation responsable d'un syndrome génétique rare et mortel: le syndrome de Fowler, impliqué dans la prolifération anarchique des vaisseaux du cerveau qui empêche son développement. Les résultats ont montré, chez deux patients sans aucun lien de parenté, un cas rare de quatre mutations dans le même gène. Ceci illustre l'efficacité de cette technique de séquençage dans le but de découvrir des altérations génétiques pour des cas de maladies héréditaires chez l'enfant, même rares (ex: mucoviscidose, drépanocytose).

« Ces résultats sont très prometteurs. Nous pouvons espérer, ...

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Article écrit le 2010-06-22 par Human Mutation - McGill University Health Centre
Source: Human Mutation - McGill University Health Centre Accéder à la source

Mots clés: Recherche avancee revolutionnant depistage traitement maladies genetiques


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Financement

Cette étude a pu être réalisée grâce à des subventions de Fondation Cole (NJ). Dre Jabado est récipiendaire du prix Chercheur Boursier des Fonds de Recherche en Santé du Québec. Dr Majewski est récipiendaire d'une chaire de recherche du Canada. Les auteurs souhaitent remercier l'équipe de la plateforme de séquençage de Génome Québec.
Au sujet de l'étude

L'article intitulé « Unexpected Allelic Heterogeneity and Spectrum of Mutations in Fowler Syndrome Revealed by Next Generation Exome Sequencing » publié dans le journal Human Mutation, a été coécrit par Émilie Lalonde, Kevin C. H. Ha et Jacek Majewski, Centre d'innovation Génome Québec et département de génétique humaine, Université McGill; Steffen Albrecht, département de pathologie, Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill; Karine Jacob et Nathalie Bolduc, département de génétique humaine, Université McGill; Pierre Dechelotte, département d'anatomie pathologique, CHU Clermont-Ferrand, Université d'Auvergne, France; Nada Jabado et Constantin Polychronakos, département de pédiatrie de l'Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM et département de génétique humaine, Université McGill.