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2010-09-27
Actualité médicale

Tags: gene -  therapie genique -  dystrophie musculaire - 
Un grand pas avec un mini-gène dans la thérapie génique d'une dystrophie musculaire. - Actualité médicale
Un grand pas avec un mini-gène dans la thérapie génique d'une dystrophie musculaire.

La thérapie génique avec une forme raccourcie, « miniature », d'un gène lié à un groupe de dystrophies musculaires pourrait offrir un nouveau moyen de traiter ces maladies indique une étude chez la souris. Les dystrophies musculaires comprennent plus de 30 maladies génétiques causant une fonte musculaire progressive et des handicaps chroniques chez l'enfant comme chez l'adulte.

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Bien qu'il n'y ait pas de guérison possible, la cause génétique de nombre de ces dystrophies est connue et plusieurs traitements sont en cours d'investigation notamment la thérapie génique qui vise à remplacer les protéines défectueuses à l'origine de ces maladies. Parmi celles-ci se trouve la dysferlinopathie, une forme rare de dystrophie musculaire causée par l'absence de la protéine dysferline. Cette protéine joue un rôle clé dans la réparation du muscle après blessure. Classiquement, la thérapie génique consiste à insérer une copie normale du gène dans le génome pour remplacer celle défaillante causant la maladie. On utilise un vecteur pour transférer ce gène aux cellules du patient et il s'agit le plus souvent d'un virus, tel que l'adénovirus, modifié pour porter l'ADN humain normal. Le problème était que la grande taille de la dysferline rendait impossible l'insertion de son gène dans un adénovirus.

Maintenant, Martin Krahn et ses collègues en France ont découvert chez un patient ayant une dysferlinopathie modérée une forme raccourcie de la dysferline. La mini-protéine pouvait aider à contourner la limitation posée par la taille et son gène utilisé en thérapie génique pour réduire les symptômes de la maladie. La forme réduite de la protéine était trois fois plus petite que la normale et en partie fonctionnelle. Les chercheurs ont donc pris le mini-gène du patient, l'ont inséré dans un adénovirus puis ont injecté le tout à des souris déficientes en dysferline. L'équipe a trouvé que les souris traitées présentaient une expression stable de la mini-protéine et que les fibres musculaires se réparaient efficacement après blessure, signe que la mini-protéine pouvait encore remplir son rôle crucial. Ces résultats posent ainsi les bases pour une thérapie génique de ce type de dystrophie musculaire.

Article écrit le 2010-09-27 par Science Translational Medicine
Source: Science Translational Medicine Accéder à la source

Mots clés: gene therapie genique dystrophie musculaire


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En savoir plus

Article : « A Naturally Occurring Human Mini dysferlin Protein Repairs Sarcolemmal Lesions in a Mouse Model of Dysferlinopathy » par M. Krahn, N. Wein, M. Bartoli, S. Courrier, K. Nguyen, D. DePetris, P. Cau, N. Levy de l'INSERM et de l'Université de la Méditerranée à Marseille, France; M. Krahn, K. Nguyen, V. Labelle, C. Pécheux, N. Levy de l'Hôpital de la Timone Enfants et de l'Assistance Publique Hopitaux de Marseille (APHM) à Marseille, France; M. Bartoli, W. Lostal, N. Bourg-Alibert, I. Richard du Généthon et du CNRS à Evry, France; C. Vialat de l'Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer à Lyon, France; N. Streichenberger de l'Hôpital Neurologique, CHU de Lyon, à Lyon, France; F. Leturcq de l'Hôpital Cochin et de l'Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP) à Paris, France.