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2011-02-02
Actualité médicale

Tags: parkinson - 
Cinq nouveaux facteurs de risque identifiés pour la maladie de Parkinson - Actualité médicale
Cinq nouveaux facteurs de risque identifiés pour la maladie de Parkinson

Des chercheurs américains et européens, au sein d'un consortium international sur l'étude génomique de la maladie de Parkinson ont identifié 11 régions génomiques de susceptibilité à la maladie de Parkinson dont 5 nouvelles. Cette méta-analyse est publiée en ligne dans la revue The Lancet

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La maladie de Parkinson: origine non seulement environnementale mais aussi génétique
La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative la plus fréquente, caractérisée par une perte progressive des neurones dopaminergiques et une accumulation de corps de Lewy. Bien que l'origine de cette maladie ait été longtemps considérée comme purement environnementale, l'identification, durant ces 10 dernières années, d'au moins 13 loci et 9 gènes (Parkine, PINK1, DJ-1, ATP13A2, SNCA, UCHL1, LRRK2, GIGYF2 et Omi/HTRA2) impliqués dans des formes rares monogéniques* de la maladie de Parkinson, ont permis de montrer l'importance des facteurs génétiques dans la survenue de ce désordre complexe.
De manière intéressante, certains des gènes impliqués dans les formes monogéniques de la maladie de Parkinson, tels que SNCA et LRRK2, sont aussi des facteurs de risque dans des cas sporadiques, formes les plus communes de la maladie.

Méta-analyse d'études d'associations à grande échelle: identification de nouveaux facteurs de risque pour la maladie de Parkinson
Depuis 2007, plusieurs études d'association à grande échelle menées chez des cas parkinsoniens et des témoins appariés, d'origines géographiques diverses, ont permis d'identifier au moins 6 régions chromosomiques contenant les gènes MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK et LRRK2.
Parmi elles, cinq études d'association indépendantes ont été réalisés aux Etats-Unis et en Europe, portant sur un total de 5333 patients parkinsoniens et 12 019 témoins et couvrant quelque 7,7 millions de variants génétiques.
L'ensemble des nombreuses données issues de ces études à large échelle ont fait l'objet d'une analyse combinée (méta-analyse). Les régions génomiques les plus significativement associées à la maladie de Parkinson ont été par ailleurs retrouvées dans une population indépendante de 7053 patients parkinsoniens et 9564 témoins, ce qui valide les données de la méta-analyse.
Ces travaux, fruit d'une collaboration internationale entre les Etats-Unis, le Royaume-Uni, l'Allemagne, la France, les Pays-Bas, l'Islande, ont été menés en France par ...

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Article écrit le 2011-02-02 par CNRS
Source: CNRS Accéder à la source

Mots clés: parkinson


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En savoir plus

Notes :

* Une maladie est dite monogénique quand sa genèse est provoquée par la mutation d'un seul gène. On estime aujourd'hui qu'il en existe près de 6 000.
Références :

“Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies”
International Parkinson Disease Genomics Consortium
The Lancet, parution on line le mercredi 2 février 2011