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2011-09-15
Actualité médicale

Tags: Maladie de SANFILIPPO -  syndrome de SANFILIPPO -  trouble neurodégénératif -  retard mental - 
Maladie de Sanfilippo : un modèle humain vient d’être créé - Actualité médicale
Maladie de Sanfilippo : un modèle humain vient d’être créé

Maladie rare et mal connue, le syndrome de Sanfilippo, qui se caractérise par un retard mental, est actuellement incurable. Afin de mieux comprendre son fonctionnement, des chercheurs français ont mis pour la première fois au point un modèle humain constitué de neurones créés à partir de cellules souches prélevées sur la peau de patients. c’est ce que révèle une étude publiée dans la revue Human Molecular Genetics.

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La maladie de Sanfilippo fait partie des mucopolysaccharidoses, pathologie due à l’accumulation dans l’organisme de mucopolysaccharides. Elle se manifeste par un retard mental dés l’âge de 3 – 4 ans et s’achève par le décès du patient à l’aube de ses trente ans faute de traitement efficace pour soigner cette pathologie.
Jusqu’à présent, les chercheurs n’avaient comme seul modèle pour étudier ce syndrome que des modèles murins. Afin de mieux en comprendre les mécanismes, Delphine Bohl et ses collègues de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, en collaboration avec le Centre de biologie cellulaire de Lyon, ont réussi à obtenir à partir de cellules souches prélevées sur la peau de patients atteints par ce trouble neurodégénératif des neurones fonctionnels ayant les mêmes défauts cellulaires que ceux qui caractérisent la maladie. Ces derniers vont pourvoir servir de base à un modèle humain.
« C’est une véritable avancée dans la recherche sur le syndrome de Sanfilippo, qui devrait nous permettre de mieux comprendre les mécanismes qui entrent en jeu dans son développement, et peut être un jour un moyen de tester d’éventuels traitements », souligne la chercheuse.

Article écrit le 2011-09-15 par Olivier Frégaville-Arcas
Source: Communiqué de presse Institut Pasteur Accéder à la source


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