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2012-04-03
Actualité médicale

Tags: Maladie d'Alzheimer -  Peptide bétâ-amyloïde - 
Alzheimer : nouveau gène découvert - Actualité médicale
Alzheimer : nouveau gène découvert

D’après une étude qui vient de paraître dans la revue américaine Molecular Psychiatry, des chercheurs français ont découvert un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de la maladie d’Alzheimer : connu sous le nom de SORL1, il régule la production d’une protéine qui affecte le fonctionnement des cellules du cerveau.

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Dominique Campion et ses collègues de l’Unité Inserm « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » basée à Rouen, ont étudié les génomes de 130 familles atteintes de formes précoces de la maladie d’Alzheimer. Ces dernières ont été recensées dans le cadre du plan Alzheimer. 116 d’entre elles avaient des mutations sur des gènes déjà identifiés pour favoriser la survenue de cette maladie neurodégénérative. Pour les 14 autres, aucune variation génétique n’a été découverte.

Après avoir passé au crible leur génome grâce aux nouvelles techniques de séquençage d’ADN, les chercheurs ont montré, chez certains membres de ces familles, des mutations sur le gène SORL1. Ce dernier code pour une protéine impliquée dans la production du peptide bétâ-amyloïde, ce qui pourrait expliquer d’après les chercheurs que des variations génétiques sur ce gène seraient impliquées dans le développement de la maladie d’Alzheimer.

Article écrit le 2012-04-03 par Olivier Frégaville-Arcas - Information hospitalière
Source: Communiqué de presse Inserm Accéder à la source


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