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2012-06-08
Fil actus Santé

Tags: maladies génétiques -  amniocentèse -  génome - 
L'ADN d’un fœtus séquencé à partir du sang et de la salive de ses parents  - Fil actus Santé
L'ADN d’un fœtus séquencé à partir du sang et de la salive de ses parents

Des chercheurs américains ont réussi à réaliser la séquence complète du génome d'un fœtus humain en utilisant des échantillons d'ADN prélevés à partir du sang et de la salive des futurs parents. C’est ce que révèle une étude publiée dans le dernier numéro de la revue Science Translational Medicine.

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D’après les données d’Orphanet, serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins, rattaché à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), il existerait plus de 3 000 maladies génétiques dues à un seul gène. Plus ou moins graves, elles affecteraient un peu plus de 1 % des naissances.

Actuellement, pour évaluer les risques qu’un enfant à venir développe ce type de maladie, il existe un certain nombre d'examens comme l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités choriales. Toutefois, ces techniques sont toutes invasives et peuvent avoir des conséquences plus ou moins importantes sur le suivi de la grossesse et sur la santé du fœtus.

Afin de pallier ces effets secondaires, Jacob Kitzman et ses collègues de l'Université de Washington, à Seattle, ont mis en place un test non invasif basé sur l’ADN des futurs parents. A partir d’échantillons du sang de la mère prélevés pendant la 18e semaine de grossesse, et de salive du père, les chercheurs ont réussi à compiler suffisamment d'informations génétiques pour séquencer le génome du fœtus. Afin de vérifier l’exactitude des données ainsi recueillies, ils ont comparé leurs résultats avec un séquençage réalisé à partir du sang du cordon ombilical prélevé à la naissance.

S’il reste des ajustements à faire pour affiner la méthode, les chercheurs américains espèrent, à terme, mettre en place un test non invasif capable de détecter le plus grand nombre de maladies dues à un seul gène...

Article écrit le 2012-06-08 par Olivier Frégaville-Arcas - Information hospitalière
Source: EurekalertAccéder à la source


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