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2012-06-25
Revue de presse

Tags: test de dépistage -  cancer du sein - 
Myriad présente son taux de variants de signification inconnue lors de la Conférence européenne sur la génétique humaine 2012 - Revue de presse
Myriad présente son taux de variants de signification inconnue lors de la Conférence européenne sur la génétique humaine 2012

Myriad Genetics GmbH a annoncé aujourd'hui la présentation de l’exposé « Taux actuel des variants de signification inconnue dans les tests de dépistage du BRCA 1/2 et du syndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) » lors de la Conférence européenne sur la génétique humaine qui s'est tenue à Nuremberg, en Allemagne. Cette étude met en évidence le processus de classification des variants et le taux de variants de signification inconnue de Myriad, sans équivalent sur le marché.

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Des chercheurs ont analysé le taux de variants de signification inconnue du test BRACAnalysis® (gènes BRCA 1 et BRCA 2) et du test COLARIS® (gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM). De 2002 à 2012, le taux global de variants de signification inconnue de Myriad a diminué grâce à d'importants investissements en faveur du développement et de la mise en œuvre de processus et de techniques statistiques améliorées et à la mise en œuvre d'un programme ciblé visant à recueillir des données chez les membres de la famille. Parmi toutes les origines familiales, le taux de variants de signification inconnue des gènes BRCA 1 et BRCA 2 est passé de 12,8 % à 2,9 %. Par ailleurs, le taux de variants de signification inconnue du syndrome de Lynch, test qui porte sur les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et EPCAM, a reculé pour atteindre 6,6 % en 2012. Le taux de variants de signification inconnue du test sur le gène PMS2, également pour le syndrome de Lynch, était de 4,0 %.

Ces données mettent en avant l'importance d'un programme de classification des variants de classe mondiale, ainsi que la précision et la sensibilité élevées des tests génétiques de Myriad. En outre, grâce à ses investissements dans la recherche et le développement pour ses tests existants, l'entreprise a approfondi sa connaissance des variants et de leur classification. Myriad continue d'investir, renforçant sa base de connaissances, afin de fournir aux patients du monde entier les meilleurs tests de leur catégorie.

« Les tests actuellement disponibles en Europe possèdent un taux très élevé de variants de signification inconnue, qui atteint souvent 25-30 %, explique Gary King, vice-président exécutif des activités internationales de Myriad. Nous sommes ravis de proposer la technologie et le programme de classification des variants de Myriad en Europe, afin d'améliorer ...

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Article écrit le 2012-06-25 par Business wire
Source: Communiqué de presse Myriad

Mots clés: test de dépistage cancer du sein


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