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2012-07-17
Fil actus Santé

Tags: Sclérose latérale amyotrophique -  cytosquelette - 
Sclérose latérale amyotrophique familiale : le cytosquelette en cause - Fil actus Santé
Sclérose latérale amyotrophique familiale : le cytosquelette en cause

Une étude parue cette semaine dans Nature met en évidence des mutations responsables de perturbations du cytosquelette chez des patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique génétique. Un pas de géant dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie.

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Environ 10 % des cas de sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont des cas d’origine familiale, avec un mode de transmission généralement autosomique dominant. Mais à ce jour, la mutation en cause restait inconnue. Une équipe internationale de chercheur, parmi lesquels le Dr François Salachas et le Pr Vincent Meininger neurologues de la Pitié-Salpétrière, viennent d’identifier une cause probable de ces formes génétiques : une mutation du gène de la profiline 1.
La profiline 1 est une protéine essentielle pour le cytosquelette : elle participe à la conversion des monomères d’actine en filament. L’analyse génétique de deux grande famille souffrant de SLA a permis aux chercheurs de mettre à jour différentes mutations du gène de la profiline 1. Lorsque les cellules expriment la forme mutante, les chercheurs ont observé des agrégats de protéines, qui — après analyse — ont révélé contenir aussi une autre protéine identifiée dans l’étiologie de la SLA : la protéine TDP-43 (2). Ainsi les cellules exprimant la profiline mutante présentaient, sans surprise, de grave anomalie du cytosquelette, tout comme les cellules portant une mutation de la TDP-43. Les chercheurs supposent ainsi que la SLA peut résultats de mutation de différents gènes, indépendamment qui tous participent à la régulation du cytosquelette.
Dans les motoneurones, l’expression de la profiline mutante conduit à des perturbations de la morphologie cellulaire : les cônes neuronaux sont plus petit. Ces résultats ouvrent ainsi de nouvelles pistes dans la recherche de thérapie efficace contre la SLA mais apporte une pierre de plus en faveur du rôle crucial du cytosquelette dans la physiopathologie de la maladie.

Article écrit le 2012-07-17 par Agnès Vernet pour Biofutur
Source: NatureAccéder à la source


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En savoir plus

(1) Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
Wu CH et al. (2012) Nature doi:10.1038/nature11280

(2) TDP-43mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Sreedharan J et al. (2008) Science 319, 1668–72