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2012-11-15
Fil actus Santé

Tags: maladie d'Alzheimer -  mutation - 
Alzheimer : découverte d’un nouveau facteur de susceptibilité génétique - Fil actus Santé
Alzheimer : découverte d’un nouveau facteur de susceptibilité génétique

D’après une étude internationale publiée dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine, des chercheurs, originaires de différents pays, dont la France, auraient découvert l’existence d’une mutation rare touchant un gène impliqué dans le fonctionnement du système immunitaire qui pourrait être à l’origine d’un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer chez les personnes âgées.

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En étudiant les origines génétiques de l’ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, appelée aussi maladie de Nasu-Hakola, Kari Stefansson, directeur de la société deCode Genetics basé à Reykjavik, en collaboration notamment avec des chercheurs de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), a mis en évidence une mutation dans le gène TREM2 (Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells 2) sur le chromosome 6 qui pourraient être impliquées dans la survenue de cette maladie rare.

Cette affection génétique, qui se déclare après trente ans, se caractérise par des douleurs au niveau du poignet ou de l’épaule, souvent associées à des gonflements articulaires. Par la suite, des fractures osseuses mineures surviennent, dues à la survenue de kystes épiphysaires. Puis des troubles de la personnalité, ainsi que neurologiques apparaissent, évoluant vers une démence sénile précoce. Cette dernière étape de la maladie présentes quelques similitudes avec la maladie d’Alzheimer.

Une analyse génétique plus approfondie a permis de montrer que quand aucune mutation ne vient altérer le gène TREM2, les cellules immunitaires fonctionnent tout à fait normalement et permettent d’éliminer les protéines toxiques beta amyloïde, à l’origine des plaques qui caractérisent la maladie d’Alzheimer. A contrario, lorsqu’une variation génétique a modifié le gène, ces cellules ne fonctionnent plus correctement et ne permettent plus de bloquer la formation des plaques amyloïdes.

Suite à ce constat, les chercheurs estiment??que certaines mutations sur ce gène pourraient accroitre les prédispositions des personnes touchées à développer la maladie d’Alzheimer. Toutefois, même si un islandais sur 200 âgé de plus de 85 ans posséderait la variation du gène TREM2, seuls 2 % des patients Alzheimer en seraient atteints… Pas de crainte, cette mutation n’est ni nécessaire ni suffisante pour développer la première des maladies neurodégénératives.

Article écrit le 2012-11-15 par Olivier Frégaville-Arcas _ information hospitalière
Source: InsermAccéder à la source


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