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2013-06-19
Fil actus Santé

Tags: Dystrophie -  muscles -  myopathies -  maladies orphelines - 
Identification d’un nouveau gène impliqué dans la survenue d’une dystrophie musculaire - Fil actus Santé
Identification d’un nouveau gène impliqué dans la survenue d’une dystrophie musculaire

En étudiant les mécanismes entraînant la survenue d’une myopathie rare, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs français auraient mis en évidence un gène, codant pour une protéine impliquée dans le développement musculaire. L’altération de cette molécule pourrait être un des facteurs à l’origine de cette maladie. C’est ce que révèle une étude publiée dans la dernière édition de la revue PLOS Genetics.

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Maladie rare, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une des myopathies les plus fréquentes de sa catégorie. D’origine héréditaire, elle est due à une anomalie génétique portée par le chromosome 4. Les premiers symptômes d’atteinte musculaire touchent d’abord la face, puis les épaules et le bras, avant d’atteindre progressivement la ceinture abdominale et les membres inférieurs. D’après la base de données Orphanet, site spécialisé dans le recensement des maladies orphelines, une personne sur 20 000 développerait cette maladie. On estime donc que 3 000 Français seraient atteints d’une dystrophie musculaire de type FSHD.

Afin de mieux comprendre cette myopathie, Françoise Helmbacher et ses collaborateurs de l’Institut de biologie du développement de Marseille (CNRS/ Aix-Marseille Université) de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (ou Inserm) ont étudié les mécanismes impliqués dans le développement musculaire. Ils ont ainsi identifié le gène FAT1, qui code pour la protéine protocadhérine FAT1. Cette dernière interagirait avec les cellules musculaires en plein développement.

Pour vérifier leur hypothèse, les chercheurs ont inhibé la synthèse de cette molécule chez des souris. Ils ont ainsi constaté qu’en l’absence de protéine protocadhérine FAT1, les muscles de la face et de la région des épaules sont quasiment inexistants et qu'on observe une fonte musculaire particulièrement précoce à l’âge adulte. Par ailleurs, les souris souffrent de troubles affectant la rétine et l’oreille interne. L’ensemble de ces symptômes est similaire à ceux observés chez un homme touché par une dystrophie musculaire de type FSHD.

Forte de ces premières observations, l’équipe de Françoise Helmbacher a étudié chez l’homme les concentrations de protéine protocadhérine FAT1 au niveau musculaire : elle a ainsi montré une déficience significative du taux de cette molécule chez les patients FSHD, par rapport à celui observé chez des participants non atteints.

Cette découverte ouvre la ...

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Article écrit le 2013-06-19 par Olivier Frégaville-Arcas _ Information hospitalière
Source: communiqué de presse AFMAccéder à la source


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(crédit photo : © wikimedia commons)