2013-10-18
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Tags: Maladie d'Alzheimer -

Alzheimer : le déclin cérébral accéléré par une mutation génétique

D’après des chercheurs américains, qui publient les résultats de leurs travaux dans la dernière édition du New England Journal of Medicine, les patients atteints de la maladie d’Alzheimer, qui seraient porteurs de la mutation génétique TREM2 auraient un risque accru de développer la maladie trois ans plus tôt que la moyenne. L’accélération du déclin cognitif serait directement liée à une perte plus rapide de leurs cellules cérébrales.

La maladie d’Alzheimer est la plus connue des maladies neurodégénératives. Elle est le résultat d’un double processus : l’accumulation en plaques de peptides anormaux bétâ-amyloïdes dans le cerveau, et l'augmentation de la capacité de phosphorylation de la protéine tau, qui entraînent une concentration élevée de protéines Tau anormales dans les cellules nerveuses en dégénérescence. D’après les dernières données épidémiologiques, les experts estiment qu’à travers le monde plus de 35 millions de personnes seraient concernées. Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif ou préventif à cette maladie.

Loin d’être égaux devant la maladie, certains patients atteints de la maladie d’Alzheimer déclarent plus rapidement que d’autres les premiers symptômes de démence. Afin de comprendre les raisons de ces différences, Paul Thompson et ses collaborateurs de l'Université de Californie du Sud ont analysé et comparé, sur une période de deux ans, les IRM (imagerie par résonance magnétique) et les scanners de 478 adultes âgés en moyenne de 76 ans et vivant en Amérique du Nord, dont 100 étaient atteints de la maladie d’Alzheimer, 221 souffraient de légers troubles cognitifs et 157 étaient en bonne santé.

Ils ont ainsi découvert que si chez les patients sains, la perte annuelle de matière cérébrale est inférieure à 1 % et est compensée par une régénération des neurones stimulée par nos activités mentales, certains patients Alzheimer voient leur perte annuelle dépasser les 3 %. Sachant qu’au delà de 10 % de tissu cérébral détruits, les premiers signes de la maladie apparaissent.

Une étude des profils génétiques a permis aux chercheurs de montrer que ce sont les personnes porteuses de la variation génétique TREM2, qui sont affectées par une perte plus rapide de leur matière cérébrale. Par ailleurs, chez ces patients la destruction du tissu cérébral serait concentrée notamment dans le lobe temporal et l'hippocampe, zones ...

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