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2013-11-26
Fil actus Santé

Tags: Myopathie -  poikilodermie - 
Nouveau gène pour un nouveau type de myopathie… - Fil actus Santé
Nouveau gène pour un nouveau type de myopathie…

Dans la famille des myopathies, des chercheurs français viennent de mettre au jour une nouvelle maladie associant atteintes cutanées, pulmonaires et neuromusculaires. Cette découverte a permis d’identifier un nouveau gène, baptisé FAM111B, impliqué dans ce type de syndrome. C’est ce que révèle une étude publiée dans la dernières édition de l’American Journal of Human Genetics.

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C’est au CHU de Nantes que tout a commencé, dans le service de Stéphane Bézieau. En étudiant le dossier médical d’un jeune garçon de 6 ans, suivi à la fois par des dermatologues et des spécialistes des maladies neuromusculaires, Sandra Mercier, une généticienne a constaté que l’enfant présenté une forme de « poikilodermie congénitale » (affection de la peau touchant principalement le visage et les zones exposées au soleil), associée à des signes spécifiques de début de myopathie et d’atteinte neuromusculaire. Une analyse plus poussée des symptômes a permis de mettre en évidence l’existence d’un nouveau syndrome, qui se traduit par une poikilodermie héréditaire fibrosante, des rétractions tendineuses, une myopathie et une fibrose musculaire.

En collaboration avec l’équipe sud-africaine de l'Université de Cap Town, dirigée par Bongani Mayos et celle britannique de l’Université de Newcastle, sous la tutelle de de Bernard Keavney, les chercheurs français ont séquencé une partie du génome du jeune patient. Ils ont ainsi identifié la cause de cette nouvelle maladie : une mutation au niveau du gène FAM111B.

Fort de ces résultats, Bongani Mayosi, qui avait suggéré l’existence de ce nouveau syndrome en 2006, a montré que la famille, qu’il avait étudiée à l’époque, était aussi porteuse de cette mutation génétique. Des travaux, menés en France, ont permis de confirmer l’existence de six autres patients atteints de cette même maladie.

Cette découverte devrait ouvrir la voie à de nouvelles études permettant de mieux comprendre l’implication du gène FAM111B dans la physiopathologie de cette myopathie particulièrement invalidante… et ainsi à terme permettre la mise au point de stratégies thérapeutiques.



Article écrit le 2013-11-26 par Olivier Frégaville-Arcas _ Information hospitalière
Source: EurekalertAccéder à la source


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