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2013-12-16
Fil actus Santé

Tags: Maladie d'Alzheimer -  mutation génétique : Peptides bétâ-amyloïdes - 
Maladie d’Alzheimer : découverte d’une mutation à haut risque - Fil actus Santé
Maladie d’Alzheimer : découverte d’une mutation à haut risque

En étudiant les mécanismes génétiques impliqués dans l’apparition de maladie d’Alzheimer, des chercheurs britanniques ont mis au jour une mutation rare qui pourrait être à l’origine d’un risque très élevé de survenue de cette maladie neurodégénérative. C’est ce que révèle une étude publiée dans la dernière édition de la revue Nature.

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Maladie neurodégénérative par excellence, la maladie d’Alzheimer est le résultat d’un double processus : l’accumulation en plaques de peptides anormaux bétâ-amyloïdes dans le cerveau, et l'augmentation de la capacité de phosphorylation de la protéine tau, qui entraînent une concentration élevée de protéines Tau anormales dans les cellules nerveuses en dégénérescence. Selon les dernières données épidémiologiques, plus de 860 000 français et 18 millions d’individus dans le monde seraient victimes de cette maladie dont il n’existe aucun traitement curatif.

Afin de comprendre l’origine des différents mécanismes impliqués dans la survenue de cette pathologie, Kristelle Brown de l'Université de Nottingham, en collaboration avec des chercheurs de l'Université de Washington et de l'University College de Londres, ont étudié les causes génétiques de la maladie d’Alzheimer. Après avoir mis en évidence les variants les plus courants liés au développement de cette maladie, les généticiens ont recherché les mutations plus rares qui pourraient elles aussi jouer un rôle dans sa survenue.

Ils ont ainsi mis en évidence des mutations au niveau du gène de la phospholipase D3 (PLD3). Ces dernières seraient liées à un doublement du risque de survenue de la maladie d’Alzheimer et seraient impliquées??dans les formes tardives de la pathologie. Pour en arriver à ces conclusions, les chercheurs ont séquencé les gènes de plus de 2 000 patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Par ailleurs, l’équipe de Kristelle Brown s’est intéressée au rôle joué par la protéine PLD3. Ils ont ainsi découvert que cette molécule agissait sur les peptides bétâ-amyloïdes, qui forment les plaques responsables de la maladie. Les chercheurs espèrent, grâce à leurs travaux, ouvrir la voie à de nouvelles pistes de recherches thérapeutiques pour lutter contre la maladie d’Alzheimer… Loin d’être finies, les expériences devraient permettre de mettre au jour d’autres mutations génétiques liées à apparition de cette pathologie, ce qui ...

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Article écrit le 2013-12-16 par Olivier Frégaville-Arcas _ Informaiton hospitalière
Source: EurekalertAccéder à la source


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