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2014-06-26
Revue de presse

Tags: hyperplasie congénitale des surrénales -  hyperaldostéronisme -  Hypertension - 
Le 13ème Prix Régulations Endocriniennes de la Fondation Ipsen est décerné à Maria I. New  - Revue de presse
Le 13ème Prix Régulations Endocriniennes de la Fondation Ipsen est décerné à Maria I. New

Le jury international, présidé par le Professeur Iain Robinson (National Institute for Medical Research, Londres, Royaume-Uni), a décerné le 23 juin dernier le 13ème Prix Régulations Endocriniennes de la Fondation Ipsen (20.000€) à Maria I. New (Mount Sinai School of Medicine, New York, États-Unis) lors du congrès de l’ICE/ENDO (réunion commune entre International Society of Endocrinology et Endocrine Society) à Chicago (Etats-Unis). Elle a été récompensée pour ses travaux en endocrinologie pédiatrique, tout particulièrement pour ses recherches sur l’hyperplasie congénitale des surrénales. Sa conférence lors de la remise du prix a porté sur ses travaux actuels relatifs à l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).

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Cette maladie résulte de mutations sur le gène CYP21A2, qui code pour la 21-hydroxylase, une enzyme stéroïdogène. Grâce aux techniques utilisées actuellement – prélèvement des villosités choriales et amniocentèse – les données génétiques sont obtenues au plus tôt à ~14 semaines de gestation. À ce moment-là, les parties génitales des fœtus de sexe féminin affectés se sont déjà virilisées. Le traitement prénatal par la dexaméthasone, qui évite l'ambiguïté génitale, doit commencer au plus tard à la neuvième semaine de gestation. Par conséquent, toutes les mères, même celles enceintes de fœtus de sexe masculin ou de fœtus de sexe féminin non affectés, doivent recevoir de la dexaméthasone, ce qui met en évidence la nécessité d'un diagnostic génétique in utero plus précoce. Quatorze familles, comportant chacune un « cas index » atteint d’une HCS classique, ont été recrutées, et de l'ADN fœtal libre a été obtenu dans le plasma maternel. Les haplotypes parentaux ont été déterminés par séquençage massivement parallèle (SMP) ciblé des échantillons d'ADN génomique des parents et du « cas index ». Dans les quatorze familles, le statut HCS du fœtus a été déterminé correctement dès 5 semaines et 6 jours de gestation. Le SMP sur le plasma des mères enceintes pourrait permettre de diagnostiquer l'HCS de manière non invasive avant la 9e semaine de gestation et de traiter uniquement les fœtus de sexe féminin touchés. Cette stratégie s’appuie sur une approche générique d'analyse prénatale non invasive pour un ensemble de troubles autosomiques récessifs.

Le Dr. Maria I. New a obtenu son doctorat en médecine avec mention à l'université de Pennsylvanie. Alors qu'elle était en charge du service de pédiatrie (1980-2002) au Weill Cornell Medical College, elle a dirigé le centre de recherche clinique pédiatrique et était responsable de l'endocrinologie pédiatrique. En 2004, le Dr. New a été ...

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Article écrit le 2014-06-26 par Business wire
Source: Communiqué de presse Fondation Ispen


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