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2006-07-07
Actualité médicale

Tags: Naissance -  enfant -  liberee -  gene -  provoquant -  retard -  mental - 
Naissance d'une enfant libérée d'un gène provoquant un retard mental - Actualité médicale
Naissance d'une enfant libérée d'un gène provoquant un retard mental

L'Institut d'Infertilité (IVI) de Barcelone a vu la naissance d'un bébé libéré d'une modification génétique grave : le syndrome X fragile. Cette maladie, appelée "syndrome de retard mental du X fragile", constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21 à travers le monde.

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L'Institut d'Infertilité (IVI) de Barcelone a vu la naissance d'un bébé libéré d'une modification génétique grave : le syndrome X fragile. Cette maladie, appelée "syndrome de retard mental du X fragile", constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21 à travers le monde. Cette modification est habituellement un motif d'interruption légale de grossesse, puisque elle donne lieu à un retard mental et à des modifications morphologiques au niveau de la tête et des organes génitaux.
Le syndrome du X fragile vient de la mutation du gène MFR1. Cette modification est due à une répétition anormalement longue de trois nucléotides (CGG) dans une région précise du chromosome X. Le gène normal présente entre 6 et 55 répétitions de cette séquence et le gène muté, plus de 230.
La mère de l'enfant était consciente d'être porteuse de cette modification, information indispensable qui a permis d'effectuer un diagnostic génétique de ses embryons.
Le processus a été entamé dès le troisième jour d'évolution des embryons, qui ont été produits en éprouvette à partir d'ovule et de sperme du couple. A cette étape, les embryons sont composés de six à huit cellules, les biologistes dirigés par le docteur Agustín Ballesteros, ont extrait deux cellules de chaque embryon et à l'issu d'une biopsie ont identifié les embryons sains non porteurs de la maladie.
L'embryon sain a été transplanté chez la mère ce qui a finalement permis la naissance d'une petite fille non atteinte de la maladie.

Institut d'Infertilité de Barcelone- email : ivi@ivi.es - http://www.ivi.es/
- Dr. Agustín Ballesteros Boluda, Directeur de l'IVI Barcelona
El Periodico de Catalunya, 19/06/2006
Laure-Amandine Carrois, service.scientifique@sst-bcn.com
Cette information est un extrait du BE Espagne numéro 54 du 7/07/2006 rédigé par l'Ambassade de France en Espagne. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com

Article écrit le 2006-07-07 par auteur
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Mots clés: Naissance enfant liberee gene provoquant retard mental


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