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2005-12-06
Actualité médicale

Tags: chercheurs -  CUSM -  McGill -  identifient -  gene -  maladie -  invalidante -  metabolisme -  vitamine -  B12 - 
Des chercheurs du CUSM et de McGill identifient le gène d'une maladie invalidante du métabolisme de la vitamine B12 - Actualité médicale
Des chercheurs du CUSM et de McGill identifient le gène d'une maladie invalidante du métabolisme de la vitamine B12

Des chercheurs du Centre universitaire de Santé McGill (CUSM) et de l'Université McGill (Montréal) ont identifié le gène responsable de l'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, maladie qui affecte ou qui résulte de l'incapacité de l'organisme de traiter la vitamine B12.

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Des chercheurs du Centre universitaire de Santé McGill (CUSM) et de l'Université McGill (Montréal) ont identifié le gène responsable de l'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, maladie qui affecte ou qui résulte de l'incapacité de l'organisme de traiter la vitamine B12. Cette dernière aide notamment au contrôle des niveaux d'homocystéine dans le corps humain, contrôle important car une quantité excessive de ce composé peut élever les risques de maladie cardiaque, d'accident vasculaire cérébral et de démence.
La maladie débute parfois à l'adolescence ou à l'âge adulte mais est diagnostiquée généralement dès les premiers mois de la vie. Les nourrissons peuvent présenter des problèmes respiratoires, alimentaires, visuels et de développement, alors que les patients plus âgés peuvent être atteint subitement une maladie neurologique.
Au terme de plus de 20 ans de collecte de données, les chercheurs montréalais ont maintenant découvert certains des mystères de cette maladie rare mais invalidante. À l'aide de plus de 200 échantillons provenant de patients, qui représentent la majorité des 350 cas connus dans le monde, ils ont identifié le gène responsable, désigné MMACHC en utilisant la modélisation par ordinateur pour établir la similitude entre la protéine codée par le gène MMACHC et une protéine en jeu dans le métabolisme bactérien de la vitamine B12.
Ces découvertes ont permis aux scientifiques d'élaborer des tests de diagnostic précoce et d'évaluation de porteurs de la maladie, qui pourraient ouvrir la voie à des traitement améliorés pour les sujets atteints d'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie.


Cette information est un extrait du BE Canada numéro 289 du 6/12/2005 rédigé par l'Ambassade de France au Canada. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com

Article écrit le 2005-12-06 par
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Mots clés: chercheurs CUSM McGill identifient gene maladie invalidante metabolisme vitamine B12


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