Publicité
Accueil > Actualité médicale >
Mon Compte




Publicité
revuesonline.com, 14 revues médicales de référence

Alertes ansm


Actus santé : Au jour, le jour...



Dernières annonces emploi


Dernière Parution


Application


Partenaires


Publicité

2006-08-25
Actualité médicale

Tags: mutation -  genetique -  specifique -  patients -  atteints -  myasthenie -  hereditaire - 
Découverte d'une mutation génétique spécifique chez les patients atteints de myasthénie héréditaire - Actualité médicale
Découverte d'une mutation génétique spécifique chez les patients atteints de myasthénie héréditaire

Une équipe internationale, à laquelle ont participé le Dr Juliane Müller de l'institut Friedrich Baur et le prof. Hanns Lochmüller de la clinique neurologique de l'université Ludwig Maximilian de Munich, vient de découvrir qu'une mutation sur le gène dok-7 est à l'origine de la myasthénie héréditaire. Ce résultat particulièrement intéressant a été publié dans la revue "Science".

Publicité

Une équipe internationale, à laquelle ont participé le Dr Juliane Müller de l'institut Friedrich Baur et le prof. Hanns Lochmüller de la clinique neurologique de l'université Ludwig Maximilian de Munich, vient de découvrir qu'une mutation sur le gène dok-7 est à l'origine de la myasthénie héréditaire. Ce résultat particulièrement intéressant a été publié dans la revue "Science".
D'après le prof. Lochmüller, "il sera possible de diagnostiquer de manière exacte les patients atteints de myasthénie congénitale et cela, avant même l'apparition des premiers symptômes".
La myasthénie est un dérèglement de la synapse neuro-musculaire, c'est-à-dire du site où l'information nerveuse passe des nerfs aux muscles. Dans le cas d'une myasthénie congénitale, il était déjà connu que neufs gènes étaient mutés. Cette nouvelle étude sur 300 familles a permis d'identifier l'implication du gène dok-7 qui, jusqu'à présent, n'avait jamais été considéré comme un candidat sérieux dans cette pathologie.


Cette information est un extrait du BE Allemagne numéro 299 du 25/08/2006 rédigé par l'Ambassade de France en Allemagne. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com






Article écrit le 2006-08-25 par auteur
Source: source Accéder à la source

Mots clés: mutation genetique specifique patients atteints myasthenie hereditaire


Publicité

En savoir plus




: Sur le même thème...