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2002-04-15
Actualité médicale

Tags: interrupteur -  maladies -  genetiques -  familiales - 
L'interrupteur des maladies génétiques familiales
 - Actualité médicale
L'interrupteur des maladies génétiques familiales

Les scientifiques du Hospital for Sick Children (HSC) ont identifié un élément dans les régions flanquantes (FLR) de l'ADN responsable des mutations génétique impliquées dans les maladies neurologiques.

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Les scientifiques du Hospital for Sick Children (HSC) ont identifié un élément dans les régions flanquantes (FLR) de l'ADN responsable des mutations génétique impliquées dans les maladies neurologiques.
Les informations génétiques rassemblées pendant des années sur les familles sujettes à ce genre de maladies ont permis aux chercheurs d'affirmer que ces troubles neurologiques sont dus à des mutations dans les FLR qui affecteraient l'expression des gènes et la formation des protéines. La maladie serait provoquée par une augmentation exagérée un nombre de codons dans cette région non transcrite. L'âge d'apparition et le degré de sévérité du trouble dépendraient du nombre de répétition de ces trinucléotides. Ce type de problème génétique a été identifié seulement il y a une dizaine d'années et se trouve être à l'origine d'une quinzaine de maladie.
Ces régions pourraient alors devenir de nouvelles cibles thérapeutiques pour le traitement ou la prévention des désordres induits par la répétition des codons.
Le groupe de recherche du HSC a aussi développé une technique qui permet l'amplification de l'ADN dans un tube à essai. C'est le premier test qui permet à des chercheurs d'étudier ce type de mutation génétique en utilisant des cellules humaines, et bien plus rapidement qu'avant.



Cette information est un extrait du BE Canada numéro 198 du 15/04/2002 rédigé par l'Ambassade de France au Canada. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com

Article écrit le 2002-04-15 par
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Mots clés: interrupteur maladies genetiques familiales


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