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2003-01-02
Actualité médicale

Tags: gene -  anemie bedouine - 
Découverte d'un gène responsable de
Découverte d'un gène responsable de "l'anémie bédouine"

Une étude commune entre les chercheurs de l'hôpital pédiatrique Schneider, de l'Université de Tel Aviv et de l'Institut Weizmann a conduit à la découverte d'un gène responsable d'une forme d'anémie, appelée anémie dysérythropoïétique congénitale I (CDA-I), présente essentiellement chez les populations bédouines.

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Une étude commune entre les chercheurs de l'hôpital pédiatrique Schneider, de l'Université de Tel Aviv et de l'Institut Weizmann a conduit à la découverte d'un gène responsable d'une forme d'anémie, appelée anémie dysérythropoïétique congénitale I (CDA-I), présente essentiellement chez les populations bédouines. Ses résultats, publiés dans le numéro de décembre de la revue "The American Journal for Human Genetics", pourraient permettre un dépistage efficace de la maladie et un traitement. De plus, si le rôle du produit de la protéine de ce gène est identifié, il est possible qu'il permette de mieux comprendre les autres formes d'anémie.
L'anémie dysérythropoïétique congénitale I est caractérisée par une déficience, modérée ou forte, de la production du sang : dans certains cas, les patients doivent recevoir des transfusions sanguines toute leur vie. Il s'agit d'une maladie rare dans toutes les régions du monde mais assez présente au sein de la population bédouine vivant dans le désert du Néguev en Israël, où les mariages consanguins sont courants.
L'étude a été effectuée sur un groupe de 45 bédouins soignés à Beer Sheva. Le gène responsable, baptisé CDAN1, a été localisé sur une région spécifique du chromosome 15. Des mutations dans ce gène particulier engendrent la maladie en modifiant une protéine jusqu'alors inconnue et appelée maintenant Codanine-1. Les chercheurs soupçonnent que cette protéine est présente dans l'enveloppe nucléaire des cellules de la moelle osseuse qui, en se divisant, assurent le renouvellement des globules rouges. L'étude de cette protéine, qui pourrait devenir une importante cible pharmaceutique, permettrait de mieux comprendre la maturation des cellules sanguines et l'anémie avant d'amener à un traitement efficace de la CDA-I.


Cette information est un extrait du BE Israël numéro 8 du 2/01/2003 rédigé par l'Ambassade de France en Israël. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur ...

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Article écrit le 2003-01-02 par
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Mots clés: gene anemie bedouine


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