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2003-06-10
Actualité médicale

Tags: Rôle -  cle -  gene -  hypercholesterolemie - 
Rôle clé d'un nouveau gène dans l'hypercholestérolémie - Actualité médicale
Rôle clé d'un nouveau gène dans l'hypercholestérolémie

Les chercheurs de l'équipe du Dr Nabil Seidah de l'Institut de Recherche Clinique de Montréal ont identifié une nouvelle mutation associée à l'hypercholestérolémie, l'un des principaux facteurs de risque relatif aux maladies cardiaques.

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Les chercheurs de l'équipe du Dr Nabil Seidah de l'Institut de Recherche Clinique de Montréal ont identifié une nouvelle mutation associée à l'hypercholestérolémie, l'un des principaux facteurs de risque relatif aux maladies cardiaques.
Cette pathologie se traduit par une augmentation des taux sanguins de cholestérol LDL, souvent imputable à certaines mutations génétiques.Jusqu'à présent, les scientifiques avaient identifié deux de ces mutations, l'une au niveau des récepteurs LDL et l'autre au niveau du gène ApoB.
Le Dr Seidah a mis en lumière le rôle d'une famille de protéases nommées proprotéines convertases. L'une de ces convertases, NARC-1, pourrait jouer un rôle clé dans le métabolisme du cholestérol.
Afin de vérifier cette hypothèse, les chercheurs de l'IRCM ont collaboré avec l'équipe du médecin français Cathérine Boileau. Le Dr Seidah a suggéré de vérifier l'état du gène NARC-1 auprès de patients dont le diagnostic génétique ne correspondait à aucune des mutations identifiées, LDLR et ApoB. Deux mutations supplémentaires ont ainsi pu être détectées dans trois familles pour lesquelles le dérèglement de NARC-1 induit un taux de cholestérol anormalement élevé et potentiellement mortel.
Cette découverte ouvre une troisième voie au diagnostic et au traitement de l'hypercholestérolémie, l'une des maladies les plus répandues et les plus meurtrières en occident.

Cette information est un extrait du BE Canada numéro 227 du 10/06/2003 rédigé par l'Ambassade de France au Canada. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com

Article écrit le 2003-06-10 par
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Mots clés: Rôle cle gene hypercholesterolemie


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