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2004-06-01
Actualité médicale

Tags: gene -  origine -  maladie -  peau - 
Découverte d'un gène à l'origine d'une maladie de peau - Actualité médicale
Découverte d'un gène à l'origine d'une maladie de peau

Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr. Eli SPRECHER, de la faculté de Médecine du Technion et du département de dermatologie du centre médical Rambam ont récemment décodé la mutation génétique qui génère une sérieuse maladie de peau dénommée calcinose tumorale familiale.

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Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr. Eli SPRECHER, de la faculté de Médecine du Technion et du département de dermatologie du centre médical Rambam ont récemment décodé la mutation génétique qui génère une sérieuse maladie de peau dénommée calcinose tumorale familiale. Ces travaux ont fait l'objet d'une publication dans la revue "Nature Genetics". Les patients qui souffrent de cette maladie développent durant la première décennie de leur vie de larges et récurrentes masses calcifiées dans et sous la peau. Elles affectent les mouvements des articulations et génèrent des infections dans la peau ce qui implique des besoins répétés de chirurgie.
Les scientifiques ont montré que les personnes souffrant de cette maladie sont porteuses d'une mutation génétique du gène GALNT3 qui encode la protéine responsable de la synthèse d'un type de sucre. Cela entraîne l'augmentation du niveau de phosphate dans le sang. Ce phosphate avec le calcium se dépose sous la peau générant les tumeurs.

Cette information est un extrait du BE Israël numéro 24 du 1/06/2004 rédigé par l'Ambassade de France en Israël. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com

Article écrit le 2004-06-01 par
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Mots clés: gene origine maladie peau


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