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2004-07-28
Actualité médicale

Tags: chercheurs -  Technion -  decodent -  mutation -  genetique -  provoque -  maladie -  serieuse -  peau - 
Les chercheurs du Technion décodent la mutation génétique qui provoque une maladie sérieuse de la peau - Actualité médicale
Les chercheurs du Technion décodent la mutation génétique qui provoque une maladie sérieuse de la peau

Un groupe de chercheurs, dirigé par le Dr Eli SPRECHER de la faculté de Médecine du Technion et du département de dermatologie du centre médical de Rambam, a récemment décodé la mutation génétique à l'origine de la maladie de la peau appelée Calcinosis Tumoral Familial.

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Un groupe de chercheurs, dirigé par le Dr Eli SPRECHER de la faculté de Médecine du Technion et du département de dermatologie du centre médical de Rambam, a récemment décodé la mutation génétique à l'origine de la maladie de la peau appelée Calcinosis Tumoral Familial.
Les personnes souffrant de cette maladie développent, pendant les dix premières années de leur vie, de larges et récurrentes masses calcifiées et douloureuses, dans et sous la peau. Elles peuvent être à l'origine d'infections de la peau nécessitant des opérations chirurgicales répétées.
La recherche a été effectuée dans le cadre de la thèse de l'étudiante Orit TOPAZ, encadrée par le Dr Elie SPRECHER et le Pr Reuven BERGMAN, directeur du département dermatologique de Rambam. Les chercheurs ont mis en évidence que les personnes souffrant de cette maladie portent une mutation sur le gène GALNT3, qui code pour la protéine responsable de la synthèse du sucre. Ceci a pour conséquence une augmentation du taux de phosphate dans le sang. Le phosphate, ainsi que le calcium, est déposé sous la peau, causant ainsi des tumeurs.
Malgré l'extrême rareté de la maladie dans le monde occidental (mais elle est très commune en Afrique), elle est semblable sur de nombreux points à un phénomène qui se produit chez les personnes souffrant de problèmes rénaux chroniques. On trouve souvent chez ces patients un taux élevé de phosphate, ce qui provoque des dépôts de calcium et est lié à l'incidence de la maladie et à la mortalité. Les chercheurs de l'équipe de Haïfa espérent qu'avec la découverte du rôle de cette protéine dans le contrôle du phosphate, il sera possible de développer un nouveau traitement qui sera également utilisable contre les problèmes rénaux chroniques.

Cette information est un extrait du BE Israël numéro 26 du 28/07/2004 rédigé par l'Ambassade ...

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Article écrit le 2004-07-28 par
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Mots clés: chercheurs Technion decodent mutation genetique provoque maladie serieuse peau


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