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2006-12-05
Actualité médicale

Tags: premiere -  cartographie -  variations -  copies -  genes -  humains - 
Une première cartographie des variations dans le nombre de copies des gènes humains (publication) - Actualité médicale
Une première cartographie des variations dans le nombre de copies des gènes humains (publication)

Une équipe internationale encadrée par le Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de l'Hôpital pour enfants malades de Toronto, vient de découvrir que ces variations génétiques entre chaque individu, sont plus prononcées qu'on croyait chez les humains.

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Une équipe internationale encadrée par le Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de l'Hôpital pour enfants malades de Toronto, vient de découvrir que ces variations génétiques entre chaque individu, sont plus prononcées qu'on croyait chez les humains.

Le génome humain compte environ 30.000 gènes. Jusqu'à présent, les scientifiques croyaient que les différences entre humains étaient causées par des "erreurs", des ajouts ou modifications les séquences de base de ces gènes (A, T, C, G). Mais l'équipe internationale a découvert avec surprise que les différences génétiques ne sont pas seulement composées par des lettres ajoutées ou absentes, mais que des mots entiers peuvent être ajoutés ou manquer.

Ces parties ajoutées ou supprimées sont appelées des variations dans le nombre de copies (CNV en anglais pour "copy number variations"), et les chercheurs en ont dressé la carte, ce qui donnera un outil de plus aux spécialistes pour identifier les causes des maladies génétiques les plus rares jusqu'aux maladies les plus communes chez les humains. La première cartographie des CNV a été mise au point après l'examen de matériaux génétiques provenant de 270 personnes dont les ancêtres ont vécu en Europe, en Afrique et en Asie.

Mais les scientifiques pourront également s'en servir pour mieux comprendre le fonctionnement de maladies communes comme le diabète, certains cancers, ou des maladies comme le Parkinson et l'Alzheimer.

L'étude a été publiée dans la revue scientifique Nature, du 23 Novembre 2006.


Stephen W. Scherer, The Centre for Applied Genomics - The Hospital for Sick Children - email : steve@genet.sickkids.on.ca

source :
Presse Toronto Star, 24/11/2006, http://www.nature.com/nature/journal/v444/n7118/full/nature05329.html

rédacteur :
Said Karfa, TORONTO, att-scientifique@consulfrance-toronto.org

Cette information est un extrait du BE Canada numéro 309 du 5/12/2006 rédigé par l'Ambassade de France au Canada. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com

Article écrit le 2006-12-05 par auteur
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Mots clés: premiere cartographie variations copies genes humains


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