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2007-03-30
Actualité médicale

Tags: Mucoviscidose -  approche -  therapeutique - 
Mucoviscidose : une nouvelle approche thérapeutique - Actualité médicale
Mucoviscidose : une nouvelle approche thérapeutique

Des tests génétiques pourraient permettre de cibler des traitements efficaces pour les patients atteints de mucoviscidose. À l'origine de ce résultat, Aleksander Edelman, directeur de recherche CNRS au sein de l'unité Inserm 845 "Centre de recherche croissance et signalisation", et sa collègue Isabelle Sermet-Gaudelus (1), en collaboration avec l'équipe de Jean-Pierre Rousset (Institut de génétique et microbiologie, CNRS / Université Paris 11) et plusieurs centres hospitaliers, ont mis en évidence que certains malades atteints de mucoviscidose et présentant un type très particulier de mutation du gène CFTR (2) pouvaient bénéficier d'un traitement par la gentamicine, un antibiotique couramment utilisé. Publiée dans BMC Medicine le 30 mars 2007, cette étude ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques pour la mucoviscidose mais également pour d'autres maladies à "codons stop", comme certaines myopathies.

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Certaines maladies génétiques entraînent la synthèse de protéines tronquées et inactives : on parle alors de maladies à "codons stop" (3). Celles-ci sont liées à des mutations stop ou non-sens du patrimoine génétique. Depuis quelques années, une thérapie originale est en cours de développement afin de soigner les patients atteints de ces maladies.

Ce nouveau traitement consiste à déjouer l'effet de ces mutations non-sens, via le mécanisme de translecture (4), en utilisant des antibiotiques de la famille des aminoglycosides, tels que la gentamicine. Il vise à ré-exprimer les protéines "inactives", c'est-à-dire à les rendre fonctionnelles. Cette approche comporte toutefois une limite essentielle : seules certaines mutations appelées "bonnes répondeuses" permettent effectivement d'obtenir la ré-expression d'une protéine fonctionnelle. D'après plusieurs études, l'absence de réponse à ce traitement est induite par la séquence entourant la mutation.

Plus particulièrement, la mucoviscidose est engendrée par la présence de mutations dans le gène Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Plus de 1 500 mutations de ce gène sont aujourd'hui connues ; 10% correspondent à l'apparition d'un codon stop. Partant de ces données, les équipes d'Aleksander Edelman et de Jean-Pierre Rousset se sont associées à Isabelle Semert-Gaudelus afin d'étudier les résultats d'un traitement à la gentamicine sur un panel de neuf patients atteints de mucoviscidose et portant diverses mutations non-sens. Par un test en culture de cellules, ils ont ainsi révélé que seule une mutation particulière dans le gène CFTR – il s'agit de la mutation Y122X, principalement détectée chez les patients originaires de l'île de la Réunion - permettait d'obtenir un taux de translecture élevé. Puis, ces patients ont été traités par perfusion intraveineuse de gentamicine pendant 15 jours, l'étude se déroulant simultanément dans les centres hospitaliers de Necker (Paris), Saint Denis et Saint Pierre de la Réunion. Un bénéfice thérapeutique significatif, en ...

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Article écrit le 2007-03-30 par auteur
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Mots clés: Mucoviscidose approche therapeutique


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