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2007-04-17
Actualité médicale

Tags: Identification -  gene -  Spina-Bifida - 
Identification d'un gène du Spina-Bifida - Actualité médicale
Identification d'un gène du Spina-Bifida

Des chercheurs de l'Université McGill (Montréal) ont identifié un gène causal du spina-bifida, une anomalie débilitante du développement. Les résultats de l'étude sont publiés dans le numéro d'avril du New England Journal of Medicine.

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De concert avec des chercheurs de l'Institut G. Gaslini, situé à Gênes (Italie), le Pr Philippe Gros et son équipe se sont penchés sur le cas de patients présentant une anomalie du tube neural. L'équipe a identifié trois mutations du gène VANGL1, confirmant ainsi ce dernier en tant que facteur de risque de l'anomalie du tube neural chez l'humain.
"Il s'agit du premier gène dont le rôle causal, dans cette malformation chez l'humain, a été démontré", a précisé le Pr Gros. Son équipe étudie l'anomalie du tube neural chez la souris depuis plus de dix ans et a été la première à cloner le gène pour la réalisation d'études en laboratoire, avant que n'aient lieu les récents essais cliniques chez l'humain.

L'anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l'épine et de la moelle épinière.
Outre le risque génétique, une importante composante environnementale est liée au nombre de cas. Il a été démontré que la prise de suppléments d'acide folique au cours de la grossesse réduit de 50 à 70% le risque de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation.

Article écrit le 2007-04-17 par auteur
Source: BE Canada numéro 317 (16/04/2007) - Ambassade de France au Canada / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/42275.htm Accéder à la source

Mots clés: Identification gene Spina-Bifida


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En savoir plus

- Pr Philippe Gros, McGill Cancer Centre, Université McGill - Tél : +1 514 398 7291 - Email : philippe.gros@mcgill.ca
- publication : New England Journal of Medicine, avril 2007
http://www.mcgill.ca/newsroom/news/?UnitID=56
Fanny Martin, MONTREAL, fanny.martin@diplomatie.gouv.fr




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