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2007-04-30
Actualité médicale

Tags: equipe -  Universite -  Minho -  caracterise -  premiere -  gene -  homologue -  maladie -  Machado-Joseph - 
Une équipe de l'Université du Minho caractérise, pour la première fois, le gène homologue de la maladie Machado-Joseph - Actualité médicale
Une équipe de l'Université du Minho caractérise, pour la première fois, le gène homologue de la maladie Machado-Joseph

Le gène homologue à l'origine de la maladie Machado-Joseph (MJD) a été caractérisé, pour la première fois, par des chercheurs portugais de l'Institut de Sciences de la Vie et de la Santé de l'Université du Minho chez un vers appelé Caenorhabditis Elegans. Cette étude, développée par Patricia Maciel et Ana João Rodrigues en collaboration avec Jorge Sequeiros, Cláudia Santos, Maria do Carmo Costa et un groupe de scientifiques américains, a été publiée dans la revue américaine de Biologie Expérimentale-FASEB Journal.

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Cette étude vise la compréhension du rôle biologique de la protéine ataxine-3, une protéine codée par le gène ATX-3 et qui, mutée, est impliquée dans la maladie Machado Joseph engendrant la mort neuronale. L'étude montre que le Caenorhabditis elegans sans ataxine-3 ne présente aucun signe de la maladie, c'est-à-dire qu'il ne présente aucun changement au niveau de sa façon de se mouvoir ou aucune autre caractéristique typique de la MJD, malgré une analyse moléculaire indiquant qu'environ 1.4% du génome (290 gènes) a été modifié. Ce résultat ouvre la possibilité que l'élimination ataxine-3 pourrait traiter des patients de MJD sans produire des effets secondaires principaux.

Basée sur leurs résultats, l'équipe a pu proposer un modèle dans lequel l'ataxine-3 est associée à la régulation de multiples processus cellulaires par dégradation de protéine, et à la régulation de la transcription, le processus par lequel différents gènes sont exprimés dans différents tissus et organes. La participation d'ataxine-3 dans le processus de régulation cellulaire explique qu'une telle quantité de gènes est affectée quand l'ATX-3 est "déréglé". Ces fonctions sembleraient être spécifiques à seulement quelques cellules, ce qui permettrait d'expliquer pourquoi seul un sous-ensemble de neurones est affecté par la MJD bien que l'ataxine-3 soit largement présente dans les neurones.

Leur travaux ont permis de montrer comment l'utilisation des modèles génétiques simples, comme le Caenorhabditis elegans qui ont l'avantage de posséder un génome entièrement séquencé dont plusieurs des fonctions sont déjà identifiées, peuvent permettre de mieux comprendre des maladies humaines complexes.

La maladie de Machado-Joseph, appelée également ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), a été décrite pour la première fois aux Açores par Paula Coutinho, une chercheuse portugaise, la maladie a été ensuite détectée chez leurs descendants de nouvelle Angleterre et de Californie.

Article écrit le 2007-04-30 par auteur
Source: BE Portugal numéro 23 (27/04/2007) - Ambassade de France au Portugal / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/42506.htm Accéder à la source

Mots clés: equipe Universite Minho caracterise premiere gene homologue maladie Machado-Joseph


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En savoir plus

Patrícia Maciel - Email : pmaciel@ecsaude.uminho.pt

"How human can a worm be? Authors of the original paper : Ana-João Rodrigues e Patrícia Maciel" - 15/03/07 - http://www.cienciahoje.pt

Service de Coopération pour la Science et la Technologie
Elodie Jullien - coop.scientifique@ifp-lisboa.com




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