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2007-04-30
Actualité médicale

Tags: condition -  rare -  informations -  maladies -  communes - 
Une condition rare donne des informations sur des maladies communes - Actualité médicale
Une condition rare donne des informations sur des maladies communes

Anette S. Bøe Wolff a collecté des données relatives à 36 patients norvégiens souffrant d'un désordre hormonal rare appelé APS-1. Il s'agit de l'une des maladies auto-immune la plus rare et peut, ironiquement, donner lieu à l'acquisition de nouvelles connaissances sur le phénomène d'auto-immunité.

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En effet, cette maladie est parfaite comme modèle d'étude car elle est monogénique, ce qui signifie que la mutation d'un seul gène, appelé AIRE (autoimmune regulator) jouant un rôle central dans le système immunitaire, est suffisante pour développer la maladie. Le prélèvement d'échantillons chez des patients développant certains symptômes de cette maladie a permis de découvrir que tous ces patients avaient une mutation dans ce gène. Onze mutations ont été identifiées, deux d'entre elles sont communes mais cinq autres n'avaient jamais été décrites auparavant. Ces découvertes pourront donner l'espoir d'un meilleur traitement aux patients souffrant de cette maladie.

Anette S. Bøe Wolff et ses collègues ont également cherché à identifier de nouveaux marqueurs diagnostics pour cette maladie. Pour cela, ils ont suivi des patients pendant une certaine période suivant l'apparition de la maladie afin d'étudier le développement des symptômes. Cette étude a permis de découvrir l'existence d'auto-anticorps dirigés contre l'interféron oméga apparaissant avant que la maladie ne commence à se développer effectivement. Il devrait donc être possible à l'avenir de diagnostiquer les patients à un stade précoce de la maladie et leur permettre ainsi de bénéficier d'un traitement le plus tôt possible.

Article écrit le 2007-04-30 par auteur
Source: BE Norvège numéro 72 (27/04/2007) - Ambassade de France en Norvège / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/42464.htm Accéder à la source

Mots clés: condition rare informations maladies communes


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Anette S. Bøe Wolff; Instututt for Indremedisin; Haukeland universitetssykehus 5021 Bergen - Tél : +47 55 97 30 78 ; Fax : +47 55 97 30 77 - Email : Anette.Boe@med.uib.no

http://www.uib.no

Katia Real, katia_real@hotmail.com




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