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2007-05-27
Actualité médicale

Tags: Identification -  gene -  associe -  autisme - 
Identification d'un gène associé à l'autisme - Actualité médicale
Identification d'un gène associé à l'autisme

Une équipe de l'Institut Pasteur vient d'identifier un nouveau gène associé à l'autisme. Le rôle clé de ce gène dans la synthèse de la mélatonine apporte de nouvelles informations sur ce trouble du développement, atteignant les jeunes enfants, et dont l'origine demeure encore très mystérieuse. Ces travaux sont publiés en avant-première sur le site de la revue Molecular Psychiatry.

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L'autisme est un syndrome complexe, classé parmi les troubles envahissants du développement, qui apparaît avant l'âge de 3 ans. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui, un enfant sur 200 serait atteint d'autisme, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons.

Depuis plusieurs années, de nombreuses recherches ont été menées pour identifier les gènes associés à l'autisme. En 2003, puis en 2006, deux études menées par le groupe Génétique humaine et fonctions cognitives dirigé par Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur (1) avaient permis d'identifier, chez certaines personnes atteintes d'autisme ou du syndrome d'Asperger (forme moins sévère de l'autisme), des mutations altérant des gènes (NLGN3, NLGN4 et SHANK3) impliqués dans la formation des synapses, zones de communication entre les neurones.

Cette équipe de l'Institut Pasteur s'est depuis intéressée à une région particulière des chromosomes X et Y, appelée région pseudo-autosomique 1 (PAR1). Des altérations de cette région avaient été observées chez des personnes avec autisme, mais le ou les gènes en cause n'avaient pas été identifiés.

Le groupe de l'Institut Pasteur, en collaboration avec l'Inserm, des services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et du département de psychiatrie de l'université de Göteborg (Suède), a étudié dans cette région PAR1 un gène, appelé ASMT. Ce gène code une protéine de la voie de synthèse de la mélatonine. La mélatonine est produite principalement la nuit par la glande pinéale et joue un rôle important dans la régulation des rythmes biologiques circadiens (nuit/jour), comme les rythmes veille-sommeil. Un taux bas de mélatonine chez les personnes avec autisme avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n'était pas connue. Dans ce nouveau travail, les ...

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Article écrit le 2007-05-27 par auteur
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Mots clés: Identification gene associe autisme


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En savoir plus

1) Voir communiqués de presse du 31 mars 2003 et 18 décembre 2006


(2) " Abnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders" : Molecular Psychiatry, en ligne 15 mai 2007.
J Melke1, HG Botros (1), P Chaste (1), C Betancur (2), G Nygren (3), H Anckarsäter (3,4), M Rastam (3), O Stahlberg (3), IC Gillberg (3), R Delorme (1), N Chabane (5), M-C Mouren-Simeoni (5), F Fauchereau (1), CM Durand (1), F Chevalier (1), X Drouot (6), C Collet (7), J-M Launay (7), M Leboyer (2,8), C Gillberg (3,9), T Bourgeron (1,10) and the PARIS study

1. Groupe Génétique humaine et fonctions cognitives, Institut Pasteur, Paris
2. Inserm U513, Université Paris XII, Créteil
3. Department of Child and Adolescent Psychiatry, Göteborg University, Suède
4. Institute of Clinical Sciences, Lund University, Malmö, Suède
5. Service de Psychopathologie de l'Enfant et de l'Adolescent, hôpital Robert Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France
6. Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles, hôpital Henri Mondor, Créteil
7. Service de Biochimie, IFR 139, hôpital Lariboisière, AP-HP, EA 3621, Faculté de Pharmacie, Paris
8. Département de Psychiatrie, hôpital Henri Mondor et Albert Chenevier, AP-HP, Créteil
9. Saint George's Hospital Medical School, Londres, Royaume-Uni
10. Université Denis Diderot Paris 7, Paris

Contacts :

- Service de presse de l'Institut Pasteur - Nadine Peyrolo ou Corinne Jamma - tél : 01 40 61 33 41 - courriel : cjamma@pasteur.fr




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